Niemann-Picksche Krankheit im Erwachsenenalter

Zusammenfassung

Im Autopsiegewebe (Leber, Milz, Nebenniere) einer 51jährigen Patientin und im Biopsiegewebe (Leber) einer 45jährigen Patientin, bei denen früher nach klinischen und morphologischen Kriterien die Diagnose einer Gaucherschen Krankheit gestellt worden war, fand sich eine hochgradige Sphingomyelinvermehrung. Es handelt sich demnach bei beiden Fällen nicht um eine Gauchersche, sondern um eine Niemann-Picksche Krankheit. Die Sphingomyelinspeicherung war am ausgeprägtesten in der Nebenniere, wo sie das über 30fache der Norm, bezogen auf das Trockengewicht, ausmachte. Außerdem war in den viszeralen Organen die Menge der Gesamtlipide, weniger diejenige des freien Cholesterins angestiegen. Wegen gleichzeitiger Verminderung der Cholesterinester in der Nebenniere war in diesem Organ im Vergleich zu Normalgewebe das Verhältnis von freiem zu verestertem Cholesterin umgekehrt. Der Anteil anderer Phosphatide war nicht signifikant vermehrt. Im autoptisch gewonnenen Hirn- und Nierengewebe des einen Falles war keine signifikante Veränderung des Lipidmusters festzustellen, so daß biochemisch auch ein Entmarkungsvorgang der weißen Substanz des Gehirns auszuschließen ist.

Summary

Liver, spleen and adrenal tissue, obtained at necropsy of a 51-year-old woman, and liver-biopsy tissue from a 45-year-old woman, both previously thought to have Gaucher's disease on the basis of clinical and morphological criteria, were found to contain markedly increased concentrations of spingomyelin, i. e. both were cases of Niemann-Pick's disease. Sphingomyelin storage was most marked in the adrenals – 30 times normal related to dry weight. In addition there was an increase of total lipids, less marked of free cholesterol, in the visceral organs. The relation of free to esterified cholesterol was reversed because there was at the same time a decrease in cholesterol concentration in the adrenals. The amount of phospholipids was not significantly increased. Brain and renal tissue, obtained at necropsy in the first case, had no significant changes in lipid pattern: there was no biochemical evidence of demyelinization in the brain's white matter.

Resumen

Enfermedad de Niemann-Pick en adultos Análisis de los lípidos de los órganos corporales y del cerebro de autopsias y material de autopsia en dos casos

En el tejido obtenido en una autopsia (hígado, bazo, cápsulas suprarrenales) de una paciente de 51 años de edad y en el tejido biópsico (hígado) de una paciente de 45 años, en las que anteriormente había sido diagnosticada una enfermedad de Gaucher a base de los criterios diagnósticos morfológicos y clínicos, se encontró un elevado incremento de la esfingomielina. Se trata por consiguiente en ambos casos no de una enfermedad de Gaucher sino de Niemann-Pick. El mayor almacenamiento de esfingomielina tuvo lugar en las cápsulas suprarrenales, donde alcanzó un valor 30 veces superior al normal, referido al peso seco. Además estaba elevada en los órganos viscerales la cantidad de lípidos totales y menos la de la colesterina. Debido a la disminución simultánea de los ésteres de colesterina en las cápsulas suprarrenales estaba invertida en este órgano, en comparación al tejido normal, la relación de colesterina libre esterificada. La fracción de otros fosfátidos no estaba elevada significativamente. En los tejidos renal y cerebral de un caso, obtenidos por autopsia, no se constataron alteraciones significantes de la muestra lípida, por lo que también se puede excluir químicamente un proceso de desmielinización de la substancia blanca del cerebro.