Dtsch Med Wochenschr 1962; 87(19): 988-991
DOI: 10.1055/s-0028-1111855
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Die Erwachsenenmucoviscidosis1

Mucoviscidosis in the adultH. Bohn, E. Koch, H. Lapp, W. Lehmann
  • Medizinischen Klinik (Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Bohn) der Universität Gießen, dem Pathologisch-Anatomischen Institut (Direktor: Prof. Dr. W. Rotter) der Universität Frankfurt a. M. und dem Humangenetischen Institut (Direktor: Prof. Dr. W. Lehmann) der Universität Kiel
1 Vergleiche hierzu auch den Beitrag von V. Becker „Kritische Bemerkungen zur Erwachsenenmucoviscidosis” in dieser Wschr. 86 (1961), 2461.
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Publication Date:
16 April 2009 (online)

Zusammenfassung

Unsere Konzeption der Erwachsenen-Mucoviscidosis als eine genetisch mit der schweren Erkrankungsform im Kindesalter zusammenhängende Krankheit gründet sich auf eine große Anzahl von Befunden. Ausgehend von schwerkranken Mucoviscidosis-Kindern als homozygoten Probanden konnten von uns und zahlreichen anderen Autoren bei deren Eltern als heterozygoten Mucoviscidosis-Merkmalsträgern alle Kardinalsymptome der Mucoviscidosis — Kochsalzmangel nach Elektroytverlust über den Schweiß, chronische Bronchitis, Ulcus pepticum — in Teilbildern und als formes frustes nachgewiesen werden. Ausgehend von erwachsenen Kranken mit Mucoviscidosis als offenbar heterozygoten Mucoviscidosis-Merkmalsträgern konnten zwei Autoren schwerkranke Mucoviscidosis-Kinder als offenbar Homozygote in der Verwandtschaft aufdecken. Die Homozygotenhäufigkeit wird von amerikanischer Seite bei weißen Neugeborenen auf 1:1000 geschätzt. Daraus errechnet sich eine Heterozygotenhäufigkeit von 60:1000. Es ist daher zu erwarten, daß ein nicht unerheblicher Anteil unter den Bronchitis- sowie Ulkus-Kranken, die wegen ihres Leidens die Klinik aufsuchen, als heterozygote Mucoviscidosis-Merkmalsträger aufzuklären sind. Nicht weniger als 10 verschiedene Untersucherguppen haben dementsprechend auch unter unausgewählten Kranken mit chronischer Bronchitis, zum Teil auch mit Ulcus pepticum, verschiedenartige Mucoviscidosis-Symptome wie bei den Eltern der schwerkranken Mucoviscidosis-Kinder gefunden. Ausgehend von erwachsenen klinisch Kranken mit Bronchitis oder mit Ulcus pepticum und anderen Mucoviscidosis-Symptomen konnte unter deren Eltern, Geschwistern und Kindern etwa die Hälfte wiederum mit verschiedenartigen Mucoviscidosis-Symptomen einschließlich Bronchitis und Ulcus pepticum, entsprechend den Regeln des dominanten Erbganges, gefunden werden. Untersucht der Pathologe Verstorbene, bei denen die klinische Diagnose einer erblichen Mucoviscidosis im Erwachsenen-Alter gestellt wurde, so findet er die Folgen einer generalisierten Dyskrinie der Schleimhautdrüsen, die in ihrer Qualität mit derjenigen bei verstorbenen Kindern mit Mucoviscidosis bis in Einzelheiten übereinstimmt.

Summary

The authors concept of mucoviscidosis in the adult as a disease genetically related to the severe form in children is discussed and the following reasons for it given. (1) Children with mucoviscidosis (homozygotes) have been found by the authors and other investigators to have parents who are heterozygous carriers of mucoviscidosis traits (salt deficiency after electrolyte loss in sweat, chronic bronchitis or peptic ulcer—in partial form or as formes frustes). (2) Two investigators, starting with adult patients who are obviously heterozygous carriers of mucoviscidosis traits, have found children with the severe disease, i. e. homozygotes, among members of their family. (3) The prevalence of homozygous mucoviscidosis cases has been estimated in American reports as 1 in 1,000 white newborns, giving a prevalence of heterozygotes of 60 in 1,000. A significant number of patients with bronchitis or peptic ulcer may thus be heterozygous carriers of the mucoviscidosis trait. So far some ten groups of investigators have found various signs of mucoviscidosis among unselected groups of patients with chronic bronchitis and peptic ulcer. (4) About half of the parents, siblings and children of patients with bronchitis or peptic ulcer have been found to have various signs of mucoviscidosis, including bronchitis and peptic ulcer, a proportion which indicates inheritance as a dominant. (5) Post-mortem examinations of adult persons with inherited mucoviscidosis have demonstrated generalized abnormalities of the mucous glands of the kind seen in children with mucoviscidosis.

Resumen

Acerca de la mucoviscidosis del adulto

Nuestra concepción de la mucoviscidosis del adulto como enfermedad genéticamente relacionada con la grave forma patológica en la infancia se funda en gran número de hallazgos. Partiendo de niños gravemente enfermos de mucoviscidosis, como personas iniciales homocigotas, hemos podido comprobar, además de numerosos otros autores, en los padres de aquellos como genes heterocigotos de mucoviscidosis, todos los síntomas cardinales de ésta — carencia de cloruro sódico después de la pérdida de electrólitos a través del sudor, bronquitis crónica, úlcera péptica — en cuadros parciales y como formas frustradas. Partiendo de enfermos adultos con mucoviscidosis, como genes de mucoviscidosis evidentemente heterocigotos, dos autores pudieron descubrir a niños gravemente enfermos de mucoviscidosis como homocigotos evidentes en el parentesco. La frecuencia de homocigotos es estimada por autores americanos entre recién nacidos blancos en 1 : 1.000. Sobre esta base se calcula una frecuencia de heterocigotos de 60:1.000. Se ha de esperar por lo tanto que una cuota no pequeña entre los enfermos de bronquitis y de úlcera, que acuden a la clínica por causa de su padecimiento, será reconocible como genes heterocigotos de mucoviscidosis. Nada menos que 10 grupos de exploradores diferentes han encontrado por consiguiente entre enfermos no seleccionados con bronquitis crónica, en parte también con úlcera péptica, síntomas de mucoviscidosis de índole diversa al igual que en los padres de los niños gravemente enfermos de mucoviscidosis. Partiendo de adultos clínicamente enfermos de bronquitis o úlcera péptica y con otros síntomas de mucoviscidosis, fue posible hallar entre sus padres, hermanos e hijos cerca de la mitad con síntomas de mucoviscidosis de índole diversa, incluidas bronquitis y úlcera péptica, en consonancia con las reglas de la herencia dominante. Si el patólogo explora muertos, en los cuales el diagnóstico clínico había establecido una mucoviscidosis hereditaria en la edad adulta, hallará las consecuencias de una discrinia generalizada de las glándulas mucosas, que por su cualidad coincide hasta en los detalles con la encontrada en niños muertos con mucoviscidosis.

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