Primäre Immundefekte in der Pneumologie: Rezidivierende Pneumonien, Bronchiektasen und interstitielle Lungenerkrankungen gehen oftmals der Diagnosestellung CVID voraus. Eine Datenanalyse von 102 CVID Patienten

Einleitung Das common variable immunodeficiency disorder (CVID) ist mit geschätzten 1 : 25.000 Patienten der häufigste klinisch relevante primäre Immundefekt (PID). Leider beträgt die Verzögerung in der Diagnosestellung oftmals mehrere Jahre, insbesondere wenn sich die Patienten primär mit nicht-infektiösen Manifestationen präsentieren.

Methode Es erfolgte eine Querschnitt Kohortenanalyse auf das Vorhandensein pneumologischer Manifestationen bei 102 Patienten mit CVID, welche in der Immundefekt-Ambulanz für Erwachsene an der Berliner Charité betreut werden.

Ergebnisse Mit einer Prozentzahl von 19% fanden sich in unserer Kohorte Patienten mit interstitiellen Lungenerkrankung (GLILD). Die Lungenveränderungen wurden initial bei 5 Patienten als Sarkoidose, bei 4 Patienten als lymphozytäre interstitielle Pneumonie (LIP) bzw. in 10 Patienten als andere Formen interstitieller Lungenerkrankungen (COP, NSIP, EAA u. a.) diagnostiziert. Die Diagnose CVID erfolgte bei 12 Patienten nach der pneumologischen Diagnose und mit einer durchschnittlichen Verzögerung von 3 Jahren. Im Hinblick auf infektiöse Komplikationen hatten 44% der Patienten anamnestisch bereits mindestens zwei ambulant erworbene Pneumonien, in 16% der Patienten lassen sich Bronchiektasen nachweisen.

Zusammenfassung Patienten mit interstitiellen Lungenerkrankungen, wiederkehrenden Pneumonien und/oder Bronchiektasen sollten stets auf das Vorhandsein eines zugrunde liegenden primären Immundefekt untersucht werden. Die Basisdiagnostik (Differenzial-Blutbild und Immunglobulinhauptklassen) ist kostengünstig und flächendeckend verfügbar. Die rechtzeitige Diagnose und Therapieeinleitung verbessert die Prognose und Lebensqualität der Betroffenen.