Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Einleitung:

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste kindliche neurodegenerative Erkrankung mit einem breiten Spektrum der Schweregrade. Wichtigster Krankheitsmodifikator ist die Anzahl der SMN2-Kopien. Inzwischen steht eine kausale Therapie zur Verfügung. Die bisherigen Daten legen nahe, dass ein möglichst früher Therapiebeginn entscheidend ist. Deshalb erscheint ein Neugeborenen Screening (NGS) dringend notwendig.

Methode:

Pilotprojekt eines molekulargenetischen NGS mit Nachweis einer homozygoten SMN1-Deletion aus Trockenblut. Von Januar bis Dezember 2018 wurden 142 830 Neugeborene untersucht. Dem aktuell empfohlenen Behandlungs-Algorithmus folgend wurde eine sofortige Behandlung bei Patienten mit 2 und 3 SMN2-Kopien empfohlen

Ergebnisse:

Es wurden 20 Patienten mit SMA identifiziert (Inzidenz 1:7141). 8 Patienten mit 2, 4 mit 3 und 8 mit 4 SMN2-Kopien. Alle präsymptomatisch behandelten Kinder mit 2 oder 3 SMN2-Kopien blieben asymptomatisch. Ein Patient mit 4 SMN2-Kopien wurde im Alter von 10 Monaten symptomatisch. Das Outcome unter Behandlung ist noch unbekannt, wie auch das eines Kindes mit 2 SMN2-Kopien, welches bereits bei Geburt symptomatisch war. 4 Kinder konnten aus verschiedenen Gründen nicht behandelt werden

Diskussion:

Ein NGS auf SMA ist durchführbar, spezifisch und sensitiv und wird akzeptiert. Weitere Daten sind notwendig, um zu entscheiden, wie in Fällen mit 4 und mehr SMN2-Kopien unter Berücksichtigung von Aufwand, Risiko und Nutzen verfahren werden sollte