Vorstellung eines seltenen Falles mit fetaler partieller Trisomie 10

Zielsetzung Trisomie 10 ist eine letale Chromosomenaberration mit einer Inzidenz von ca. 2 % in Spontanaborten und wird extrem selten postnatal diagnostiziert. Bei Mosaiken ist ein Überleben mit geistiger Behinderung und Minderwuchs möglich. In der Weltliteratur gibt sehr wenige publizierte Fälle.

Fallbericht Die 39-jährige I.-Gravida 0.-Para stellte sich in der 13 + 5 SSW in unserer Sprechstunde zur Durchführung eines Ersttrimesterscreenings vor. Der extern durchgeführte Nicht-invasive-Pränatal-Test (NIPT) war unauffällig. Im Rahmen der Pränataldiagnostik stellte sich ein generalisiertes Hautödem, ein auffälliges Profil, ein kurzes Nasenbein, ein Hypertelorismus, eine Retrognathie sowie Rocker bottom Feet dar.

Zur weiteren genetischen Abklärung der Verdachtsdiagnose einer Chromosomenaberration wurde mit der Schwangeren eine weiterführende invasive pränatale Diagnostik in Form einer Amniozentese besprochen. Hierbei fand sich ein numerisch und strukturell auffälliger männlicher Chromosomentsatz. Es fand sich in allen analysierten Metaphasen eine reziproke Translokation zwischen dem kurzen Arm des Chromosoms 4 und dem langen Arm des Chromosoms 15. Des Weiteren lag neben zwei strukturell unauffälligen Chromosomen 10 ein zusätzliches drittes derivatives Chromosom 10 vor. Es bestand somit eine partielle Trisomie 10 (Kariotypformel 47, XY, t (4;15) (p15.2;q21.1),+del(10)(q22.1)). Die vorliegende chromosomale Imbalanz kann mit hoher Wahrscheinlichkeit als Ursache für die sonographischen Auffälligkeiten des Feten angenommen werden. Danach folgten die genetische Beratung sowie eine Chromosomenanalyse bei den Eltern.

Die Menge des genetischen Materials, das in diesem Fall in dreifacher Form vorlag, ist nicht mit einer gesunden Entwicklung des Kindes zu vereinbaren. Bei fehlenden Erfahrungen mit dieser genetischen Mutation sind wir aufgrund der Ultraschallbefunde in Zusammenschau mit den beratenden Humangenetikern davon ausgegangen, dass es sich um eine infauste Prognose des Feten handelt.

Diskussion Zu der partiellen Trisomie 10 finden sich in der Literatur wenige Fälle. Die meisten Schwangerschaften, die eine solche Chromosomenimbalanz aufweisen, enden in einem frühen Stadium mit einem Abort.

Dieser Fallbericht unterstreicht die Notwendigkeit, eine NIPT nur in Ergänzung zum ultrasonographischen Screening, wenn möglich eines Ersttrimesterscreenings durchzuführen.

Bei ultrasonographischen Auffälligkeiten empfehlen wir in der Regel eine invasive Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.

Publication History

Article published online:
04 December 2020