Assoziierte Tumore bei Familien mit BRCA1/BRCA2-Mutation im FBREK-Zentrum der Charité-Universitätsmedizin Berlin

Zielsetzung Unser Ziel ist es herauszufinden, welche Karzinomen in Familien mit BRCA1/2-MutationsträgerInnen im Berliner FBREK (familiärer Brust und Eierstockkrebs) Zentrum gehäuft vorliegen. Die bisherige Datenlage zu dem Thema ist sehr heterogen, weshalb weitere Studien notwendig sind.

Materialien In die Studie wurden Familien von MutationsträgerInnen, die im Zeitraum 2015-2017 an der Charité in Berlin positiv auf eine BRCA1/2-Mutation getestet wurden, eingeschlossen. Anhand des Stammbaums der MutationsträgerInnen konnten wir Daten über die erste, zweite und dritte Generation sowie die aufgetretenen Karzinome gewinnen.

Methoden Insgesamt sind 4173 Personen aus 286 Familien (178 BRCA1, 108 BRCA2) eingeschlossen, wovon 1272 Personen der ersten, 1592 der zweiten und 1023 der dritten Generation angehören. Die erwarteten Karzinome, welche bei der gleichen Anzahl in der Allgemeinbevölkerung auftreten, haben wir aus den Inzidenzraten des RKI berechnet und mit den aufgetretenen Karzinomen verglichen.

Ergebnisse Da wir zur Zeit nur vorläufige Ergebnisse haben, ist noch keine Aussage über den Vergleich zur Allgemeinbevölkerung möglich. In Familien mit BRCA1 Mutationen sind 31 (1,1 %) Prostatakarzinome, 18 (0,7 %) Pankreaskarzinome, 55 (2.0 %) Colorectalkarzinome, 26 (1 %) Magenkarzinome, 13 (0,5 %) Zervixkarzinome, 12 (0,4 %) Uteruskarzinome und 2 (0,1 %) Ösophaguskarzinome aufgetreten.

In Familien mit BRCA2 Mutationen sind 17 (1,1 %) Prostatakarzinome, 18 (1,2 %) Pankreaskarzinome, 33 (2.2 %) Colorectalkarzinome, 15 (1 %) Magenkarzinome, 9 (0,6 %) Zervixkarzinome, 5 (0,3 %) Uteruskarzinome und 5 (0,3 %) Ösophaguskarzinome aufgetreten.

Zusammenfassung Aufgrund der sehr heterogenen vorherigen Ergebnisse und keinen vorhandenen Studien aus Deutschland, möchten wir mit der Studie erreichen, dass zukünftige MutationsträgerInnen in der genetischen Beratung besser über assoziierte Karzinome aufgeklärt werden und entsprechende Früherkennungs- und Präventionsmaßnahmen initiiert werden können.

Publication History

Article published online:
07 October 2020