Von Morbus Menière und spinocerebellärer Ataxie

Einleitung Bei einer spinocerebellären Ataxie (SCA) handelt es sich um eine erbliche Erkrankung mit Zelluntergang im Kleinhirn und Rückenmark. Nystagmus und Bewegungsstörungen sind klinisch zu beobachten. Bei einem seltenen Subtyp (SCA 13) zeigen sich zudem Gleichgewichts- und Hörstörungen, sodass die Klinik einer hydropischen Innenohrstörung ähnelt.

Fall Die 51-jährige Patientin wurde über 20 Jahre aufgrund von Hörminderung und Schwindel unter der Diagnose Morbus Menière behandelt und stellte sich seither mit gleicher Symptomatik vor. Jährlich kam es zu mindestens 5 stationären Aufnahmen einschließlich MRT-Untersuchungen und neurologischen Vorstellungen. In der Vergangenheit erfolgten Gentamicininstillationen sowie Saccotomien beidseits. Eine Vorstellung erfolgte über die Jahre in mehreren HNO-Universitätskliniken, es kam hierbei u.a. zu einer Neurektomie des N. vestibularis beidseits. Der Nystagmus und die sonstige Symptomatik persistieren jedoch. Hinzu kam im Verlauf eine Ataxie und ein Tremor.

Ergebnis In der neurologischen Mitbeurteilung wurde eine multiple Sklerose, ein zerebrovaskuläres Ereignis und Epilepsie ausgeschlossen. Psychosomatische Vorstellungen erfolgten mit der Diagnose einer somatoformen Störung. Bei persistierender Klinik und teils diskrepanten objektiven und subjektiven Befunden, wurde eine humangenetische Diagnostik eingeleitet. In dieser zeigte sich eine Mutation im SCA13-assoziierten KCNC3-Gen. Die Diagnose einer SCA 13 wurde daraufhin gestellt.

Schlussfolgerung Bei initial unauffälliger neurologischer Klinik und dem Verdacht auf einen Morbus Menière kann neben einem psychogenen Schwindel selten eine SCA 13 die Diagnose sein. Bei langwierigen Beschwerden könnte somit eine humangenetische Diagnostik zur Diagnosefindung beitragen.

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Article published online:
13 May 2021