VERBREITERTE NACKENTRANSPARENZ BEI EINEM KIND MIT PIERRE-ROBIN-SYNDROM: EIN FALLBERICHT

Problemstellung: Beim Pierre-Robin-Syndrom besteht ein Entwicklungsdefekt in Form einer mandibulären Hypoplasie. Leitsymptome sind eine variabel ausgeprägte Mikro- und/oder Retrognathie, eine Gaumenspalte, sowie eine Glossoptose. Differentialdiagnostisch sind Chromosomenstörungen sowie eine Vielzahl von Syndromen, bei denen ebenfalls eine Mikrognathie auftreten kann, zu berücksichtigen. Im Neugeborenenalter kann es durch Rückfall der schlaffen Zunge in den Hypopharynx und der reduzierten Weite der Rachenregion zu lebensbedrohlichen asphyktischen Anfällen mit Todesfolge kommen. Im chronischen Verlauf sind durch die andauernde Verengung der Atemwege langdauernde Hypoxien mit cerebraler Schädigung oder die Entwicklung eines Cor pulmonale möglich.

Andererseits ist die Prognose der Kinder bei adäquatem Management in der Neugeborenenperiode sehr gut. Die pränatale Diagnose dieser Erkrankung ermöglicht es, eine optimale postpartale Therapie einzuleiten.

Methoden: Eine 28jährige Erstgravida stellte sich in 11+3 SSW mit dem Verdacht auf Nackenödem vor. Die Ultraschalluntersuchung zeigte eine verbreiterte Nackentransparenz von 5,0mm bei einer SSL von 47,7mm. Der Embryo zeigte keine weiteren Auffälligkeiten. Die am gleichen Tage durchgeführte CVS zeigte einen normalen

Karyotyp. Die Patientin wurde in 15+3 SSW erneut einbestellt. Hier zeigte sich eine Persistenz der Nackentransparenz (4,7mm), eine deutliche Retrogenie sowie ein echogener Focus im linken Ventrikel ohne erkennbares Vitium. Der Fet zeigte keine weiteren erkennbaren Fehlbildungen. Aufgrund dieser Befunde wurde der Verdacht auf ein Pierre-Robin-Syndrom erhoben. Weitere Untersuchungen in der 20., der 27. und der 33. SSW zeigten mit fortschreitendem Schwangerschaftsalter eine Zunahme der relativen Größe der Maxilla. Weitere Fehlbildungen wurden nicht festgestellt.

Ergebnisse: Nach der Geburt im Zentrum zeigte das Kind ein isoliertes Pierre-Robin-Syndrom mit einer mässigen Retrognathie sowie einer pränatal sonographisch nicht darstellbaren Spalte des hinteren knöchernen Gaumens sowie des Gaumensegels. Nach adäquater Betreuung und Schulung der Eltern bezüglich weiterer supportiver Massnahmen konnte das Kind in die häusliche Umgebung entlassen werden.

Schlussfolgerungen: Das Pierre-Robin-Syndom ist als isolierte Erkrankung relativ selten und hat, wenn in der Neugeborenenperiode ein adäquates Management durchgeführt wird, eine sehr gute Prognose. Eine pränatale Diagnose hat dabei einen positiven Effekt auf die Morbidität und Mortalität. Im vorliegenden Fall wies die verbreiterte Nackentransparenz bereits in der 12. SSW auf eine mögliche Anomalie hin und ermöglichte die weiterführende Diagnostik und Entbindung bzw. Therapie in einem Zentrum