Sonographische Erkennung von Hinweiszeichen für eine Chromosomenanomalie im I. und II. Trimenon

Zusammenfassung

Im Rahmen einer prospektiven Studie wurden in einem Zeitraum von 4 Jahren (Juli 1988 bis Juni 1992) 4053 Schwangere aller Altersgruppen im Hinblick auf fetale Anomalien als Hinweiszeichen für eine Chromosomenanomalie zwischen der 9. und 24. Schwangerschaftswoche sonographisch untersucht. Dabei wurde die Sonomorphologie der fetalen Organe, das Körperumrißbild, der fetale Phänotyp, biometrische Daten und Auffälligkeiten der Plazenta und der Fruchtwassermenge erfaßt. Die Vorhersage einer Chromosomenanomalie gelang mit einer Sensitivität von 86,3%, der Ausschluß einer Chromosomenanomalie mit einer Spezifität von 99,8 %. Die Prävalenz eines pathologischen Karyotyps lag bei 1,8%. Unter den fetalen „Stigmata“ kam der verdickten Nackenfalte und dem Nackenödem eine besondere Bedeutung zu. Wir fanden sie als Leitsymptom beim Turner-Syndrom und den Trisomien 21 und 18. Die Amniozentese wurde bei sonographischen Verdachtsmomenten für eine Chromosomenanomalie nach eingehender Beratung angeboten. Wir sehen in der erweiterten sonographischen Untersuchung eine nichtinvasive Möglichkeit, das statistisch ermittelte Altersrisiko für die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie in jedem Einzelfall zu differenzieren.

Abstract

4053 pregnancies were studied prospectively during 4 years (July 1988 to June 1992) with regard to the sonographical recognition of indications of chromosomal anomalies from 9 to 24 weeks, irrespective of the mother's age. The morphology of the fetal organs, the phenotype, the proportions of the fetal body, biometrical data and disorders of the placenta and the amniotic fluid were scrutinised. For the prediction of a chromosomal anomaly, a high sensitivity of 86.3% and specificity of 99.8% were found; the prevalence was 1.8%. The thickening of the nuchal fold or a nuchal oedema was the most significant fetal stigma and a guiding Symptom in Turner's Syndrome and in trisomy 21 and 18. When suspicious facts were found during ultrasonography, karyotyping was proposed after detailed counselling, especially to mothers below the age of 35. The extended sonographical examination is considered a non-invasive tool to differentiate the Statistical age related risk of a chromosomal anomaly in each individual case.