Myokardbeteiligung bei Überträgerstatus für die Muskeldystrophie Typ Duchenne: Eine seltene Ursache für supraventrikuläre Rhythmusstörungen

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Zwei 54jährige Patientinnen wurden mit neuaufgetretenen supraventrikulären Rhythmusstörungen stationär aufgenommen. Bei der Patientin 2 lag zusätzlich eine kardiale Dekompensation vor. Bei beiden Patientinnen waren männliche Familienmitglieder an der Muskeldystrophie Typ Duchenne erkrankt bzw. verstorben.

Untersuchungen: Das EKG von Patientin 1 zeigte Vorhofflimmern. Bei Patientin 2 fiel eine Erhöhung der Serum-Kreatinkinase und eine pulmonale Zeichnungsvermehrung im Röntgenbild des Thorax auf. Bei Patientin 1 war die Linksherzkatheter-Untersuchung unauffällig; in der immunhistochemisch untersuchten Myokardbiopsie zeigte sich ein Dystrophinmosaik mit 20 % Dystrophin-negativen Muskelfasern, Patientin 2 hatte bei eingeschränkter Ejektionsfraktion 80 % Dystrophin-negative Muskelfasern.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Bei beiden Patientinnen konnte eine Myokardbeteiligung bei Überträgerstatus für die Muskeldystrophie Typ Duchenne nachgewiesen werden. Patientin 1 wurde antihypertensiv behandelt; Patientin 2 hatte eine Herzinsuffizienz, die mit einer Kombination aus Diuretikum, ACE-Hemmer und β-Rezeptorenblocker behandelt wurde.

Folgerung: Die Kardiomyopathie bei Überträgerinnen für die Muskeldystrophie Typ Duchenne ist eine seltene Ursache für supraventrikuläre Rhythmusstörungen. Sie kann durch eine immunhistochemisch untersuchte Endomyokardbiopsie gesichert werden.

Abstract

History and clinical findings: Two women, both aged 54 years, were admitted because of supraventricular arrhythmias of recent onset. Patient 2 was also in heart failure. Male family members of both patients were known to have Duchenne's muscular dystrophy, of which one had died.

Investigations: The electrocardiogram of patient 1 demonstrated atrial fibrillation. Patient 2 had a raised serum creatine kinase concentration and increased pulmonary marking in the chest radiogramm. Patient 1 had normal findings on left heart catheterization, but immunohistochemical analysis of a myocardial biopsy revealed dystrophin mosaic with 20 % dystrophin-negative fibres. Patient 2 had a reduced ejection fraction and 80 % dystrophin-negative fibres.

Diagnosis, treatment and course: Myocardial involvement in the carrier state for Duchenne's muscular dystrophy having been demonstrated in both women, patient 1 received antihypertensive treatment while patient 2, who was in cardiac failure, was given diuretics, ACE-inhibitor and β-receptor blockers.

Conclusion: Cardiomyopathy in carriers of Duchenne's muscular dystrophy is a rare cause of supraventricular arrhythmias. The cause can be confirmed by immunochemical analysis of an endomyocardial biopsy.