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Klin Padiatr 1981; 193(4): 328-330
DOI: 10.1055/s-2008-1034488
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Das Syndrom des Mulibrey Nanismus - Fallbericht mit Obduktionsbefunden bei einem 8 Monate alten weiblichen Säugling

Syndrome Mulibrey Nanism - A case Report and Autopsy Findings in a 8-Month-Old GirlK.  Finni , R.  Herva
  • Universitätskinderklinik Oulu, Pathologisches Institut der Universität Oulu
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
13. März 2008 (online)

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Abstract

We report on a 8-month old girl with Mulibrey Nanism (Muscle, Liver, Brain, Eye). The inheritance is autosomalrecessive. The girl had the characteristics of the syndrome: growth failure, triangular face, muscular hypotonia, enlarged liver, and yellowish dots and pigment dispersion in the ocular fundi She died at age of 8-months.

Zusammenfassung

Wir berichten über ein 8 Monate altes Mädchen, das die charakteristischen Merkmale - Kleinwuchs, dreieckiges Gesicht, Hypotonie der Rumpfmuskulatur, Hepatomegalie, gelbe Flecken in der Retinal - des autosomal-rezessiv vererbten Syndroms Mulibrey Nanismus aufwies und im Alter von 8 Monaten verstarb.

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