Myopathies mitochondriales Oculaires: un éventail de présentations cliniques

Zusammenfassung

Einführung Die mitochondrialen DNA-Anomalien können Okulomotorische Störungen, Retinopathien, Sehner-venkrankungen wie auch extra-okulare Manifestationen verursachen.

Methoden Retrospektive Studie von 13 Fällen mit progressive Ophthalmoplegie.

Ergebnisse Acht Patienten zeigten eine isolierte Ophthal-moplegie(CPEO), 3 Patienten hatten eine assoziierte Retinopathie (Kearns-Sayre Syndrom), und 2 Patienten zeigten eine Dysphagie assziiert mit der Ophtalmoplegie (Oculo-pharyngéele dystrophie).

Schlußfolgerungen Die mitochondrialen Erkrankungen können sich initial mit Augensymptomen (Diplopie, Ptosis) manifestieren, und der Augenarzt spielt eine essentielle Rolle in der Diagnosestellung.

Summary

Purpose To determine the spectrum of clinical presentations of patients with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO).

Methods Retrospective study of 13 cases with CPEO.

Results Eight patients presented an isolated CPEO, three patients had an associated retinopathy (Kearns-Sayre syndrome), one case suffered from retinopathy, deafness, diabetes mellitus and dysphagia, and one patient had an associated dysphagia. Mitochondrial DNA deletions were found in two cases.

Conclusions Our cases illustrate the wide spectrum of mitochondrial ocular myopathies. As patients present mostly with ptosis and ophthalmoplegia, ophthalmologists should be aware of these rare conditions.

Schlüsselwörter

chronische progressive externe Ophthalmoplegie - CPEO - Kearns-Sayre Syndrom - oropharyngeale Dystrophie - 3243-Punkt-Mutation

Key words

chronic progressive external ophthalmoplegia - CPEO - Kearns-Sayre syndrome - oculopharyngeal dystrophy - 3243 point mutation