Ein Beitrag zum kongenitalen Zystenauge*

Zusammenfassung

Bericht über 2 Fälle von kongenitalem Zystenauge. Im ersten war die einseitige Veränderung die einzige Mißbildung ohne chromosomale Aberration. Im zweiten Fall bestanden rechts ein kongenitales Zystenauge und links ein hochgradiger Mikrophthalmus sowie zahlreiche andere Mißbildungen. Die humangenetische Untersuchung ergab als chromosomale Aberration einen erheblichen Defekt an einem Chromosom 13 (13q-Deletionssyndrom; sogenanntes Orbeli-Syndrom).

Summary

Report on 2 cases of congenital cystic eye. In the first case the unilateral defect was the only malformation, without any chromosomal aberration. The second patient presented with a congenital cystic eye, on the right and a severe microphthalmos of the left eye, as well as several other malformations. Genetic investigations revealed a gross defect of a chromosome 13 (13q- deletion syndrome; so-called Orbeli syndrome).