Das Freeman-Sheldon-Syndrom

Zusammenfassung

Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS), auch kraniokarpo-tarsale Dysplasie genannt, ist gekennzeichnet durch die Symptomentrias:

1. Maskenartiger, steifer Gesichtsausdruck (Whistling-Face-Syndrom).

2. Ulnare Fingerdeviation (Windmühlenflügelstellung der Finger II bis V) und Adduktionskontraktur des Daumens.

3. Fußdeformitäten.

Die Pathogenese dieser Fehlbildung ist unbekannt, die Vererbung autosomal dominant, nicht geschlechtsgebunden. Eine genetische Beratung der Merkmalsträger erscheint dringend erforderlich. Differentialdiagnostisch ist, neben der Arthrogryposis multiplex congenita, insbesondere die angeborene Windmühlenflügeldeformitat der Finger, die mit Fußdeformitäten einhergehen kann, abzugrenzen.

Die Fuß- und Handdeformitäten des FSS sind hartnäkkig und bedürfen einer konsequenten konservativen und operativen Therapie. Mehrfache, eingreifende operative Maßnahmen waren bei unseren beiden Fällen nicht zu umgehen.

Abstract

Freeman-Sheldon Syndrome (FFS) or craniocarpotarsal dysplasia is characterized by a triad of symptoms:

1. Masklike, whistling facial expression (whistling face syndrome),

2. Ulnar deviation of digits II to V and adduction contracture of the thumb and

3. Foot deformities.

The pathogenesis of this malformation is unknown. Heredity is autosomal dominant and not sex-linked. Genetic counseling of affected individuals is imperative. The differentialdiagnosis should exclude the possibility of arthrogryposis multiplex congenita and particularly congenital windmill deformity of the fingers, which can also be aecompanied by foot deformities.

The foot and hand deformities associated with FSS are resistent to treatment and require consitent conservative and operative measures. Multiple, extensive operative interventions were unavoidahle in both cases described.