Terminale Niereninsuffizienz bei tuberöser Sklerose

Zusammenfassung

Bei einer 33jährigen Patientin traten im Alter von 3 Jahren psychomotorische Anfälle auf. Aufgrund eines Adenoma sebaceum, kleinfleckiger Depigmentierungen (»white spots«) der Haut und periventrikulärer zerebraler Verkalkungen wurde mit 9 Jahren die Diagnose einer tuberösen Sklerose (Morbus Bourneville-Pringle) gestellt. Später kamen Hyperostosen der Kalotte, weitere zerebrale Verkalkungen sowie Koenen-Tumoren hinzu. Mit 23 Jahren fielen erstmals ein arterieller Grenzwerthypertonus (145/95 mm Hg) und erhöhte Nierenretentionsparameter auf, die in den folgenden 10 Jahren kontinuierlich anstiegen. Ursache der Niereninsuffizienz waren computer- und kernspintomographisch gesicherte Angiomyolipome und Zysten. Bei einem Serum-Kreatininspiegel von 9,0 mg/dl, einer Kreatinin-Clearance von 8 ml/min, einer Proteinurie (2660 mg/24 h) und einer metabolischen Acidose (pH 7, 17, Basenüberschuß -8,1 mmol/l) wurde die Hämodialysebehandlung begonnen. Die Patientin wies weder eine geistige Retardierung noch andere neurologische Defizite auf. Sie ist als Empfängerin einer Spenderniere vorgesehen. Hamartome an den übrigen Organen wurden ausgeschlossen.

Abstract

A now 33-year-old woman first had psychomotor seizures at the age of 3 years. At 9 years tuberous sclerosis (Bourneville-Pringle disease) was diagnosed, on the basis of sebaceous adenoma, white spots of the skin and periventricular cerebral calcifications. Later she developed hyperostoses of the cranium and two periungual fibromas. When aged 23 years she was first noted to have borderline hypertension (145/95 mm Hg) and signs of renal insufficiency which, over the subsequent 10 years, gradually worsened: computed tomography and magnetic resonance imaging demonstrated angiolipomas and cysts. Haemodialysis became necessary when serum creatinine level had risen to 9.0 mg/dl, creatinine clearance to 8 ml/min, with proteinuria of 2660 mg/24 h and metabolic acidosis (pH 7.17, base excess -8.1 mmol). She had no mental retardation nor other neurological deficits and is scheduled to have renal transplantation. There were no hamartomas in other organs.