Komplikationen im Verlauf eines Muckle-Wells-Syndroms

Zusammenfassung

Eine 35jährige Patientin litt seit frühester Kindheit an wiederkehrenden urtikariellen Exanthemen, Fieberschüben, Arthralgien und einer pankochleären Innenohrschwerhörigkeit. Im Alter von 17 Jahren trat ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom auf, als dessen Ursache sich eine renale Amyloidose (Typ AA) erwies. Aufgrund der charakteristischen Symptomentrias (Nierenamyloidose, Innenohrschwerhörigkeit und rezidivierende Urtikaria) wurde ein Muckle-Wells-Syndrom diagnostiziert. Die rasch progrediente Niereninsuffizienz machte eine chronische Hämodialyse und zweimalige Nierentransplantation erforderlich. Die damit verbundene immunsuppressive Therapie (Corticosteroide, Azathioprin, später Cyclophosphamid) führte zu einer Remission der Gelenk- und Hauterscheinungen. Nach Explantation der ersten Spenderniere und Absetzen der Immunsuppressiva kam es aber sofort zu einem Rückfall und zum perakuten Wachstum einer Amyloidstruma sowie einer Amyloidose des Nervus opticus. Wenige Wochen vor dem Tod wurde ein malignes Non-Hodgkin-Lymphom des Magens nachgewiesen, das nicht als Komplikation des Muckle-Wells-Syndroms, sondern der langdauernden Immunsuppression aufzufassen war. Die Patientin starb an den Folgen der Polychemotherapie. Autoptisch zeigte sich eine generalisierte Amyloidose.

Abstract

A 35-year-old woman had since early childhood suffered from recurrent urticaria-like rash, intermittent fever, arthralgia and pancochlear inner-ear deafness. At the age of 17 years she also developed a steroid-resistant nephrotic syndrome, found to be due to renal amyloidosis (type AA). The triad of renal amyloidosis, inner-ear deafness and recurrent urticaria is characteristic of Muckle-Wells syndrome, which has a hereditary basis. Rapidly progressive renal failure necessitated long-term haemodialysis and two renal transplantations. The accompanying immunosuppressive treatment with corticosteroids, azathioprin and, later, cyclophosphamide brought about a remission of the joint and skin abnormalities. After removal of the first donour kidney and termination of immunosuppressive treatment the syndrome recurred with subacute growth of an amyloid goitre as well as amyloidosis of the optic nerve. A few weeks before death a malignant non-Hodgkin lymphoma of the stomach was demonstrated. It was presumably a complication of long-term immunosuppression and not of the Muckle-Wells syndrome. The patient died of the complications of combination chemotherapy. Necropsy revealed generalized amyloidosis.