Down-Syndrom: Wie sensitiv sind die pränatalen Marker?

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Einleitung: Durch nichtinvasive biochemische Serum-/Urin-Analysen bei Schwangeren ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 beim Kind abzuschätzen. Ferner helfen sie, das Für und Wider für eine abklärende invasive Diagnostik abzuwägen. Studien: Im Cochrane-Review von Alldred et al. erfüllten 59 Studien mit 341 261 Schwangeren im 2. Trimester die Einschlusskriterien (1994 Kinder mit Down-Syndrom). Die Studien waren von hoher Qualität. In 17 Studien wurde ein direkter Vergleich durchgeführt, insgesamt wurden 54 Testkombinationen analysiert. Ergebnisse: Eine Meta-Analyse der besten bzw. am häufigsten verwendeten 12 Kombinationen ergab, dass alpha-Fetoprotein (AFP), nicht-konjugiertes Estriol (uE3), gesamtes sowie freies beta-humanes Choriongonadotropin (hCG) in Doppel- oder Tripeltests signifikant besser als andere Marker abschnitten (6–7 aus 10 Fällen mit Down-Syndrom; 5 % Falsch-Positiv-Rate). Tests mit Inhibin waren am sensitivsten (8/10 Fälle), jedoch im direkten Vergleich mit Trippeltests nicht signifikant besser. Eine geringe Sensitivität des Test um 10 % bis 20 % wurde bei Schwangeren über 35 Jahre ermittelt. In dieser Subgruppe wurde bei negativem Ergebnis die invasive Diagnostik häufiger additiv vorgenommen als bei Jüngeren. Ferner fehlten in den Primärstudien meist Angaben zu Fehlgeburten, sodass Testergebnisse nicht immer abschließend verifiziert werden konnten.

Fazit der Cochrane-Autoren

Nichtinvasive Trisomie-21-Screeningtests mit ≥ 2 Markern seien unter Einberechnung des mütterlichen Alters signifikant sensitiver als nur die mit einem Marker, so die Autoren. Eine Kombination aus ≥ 4 Tests oder die additive Untersuchung von Inhibin weise keine signifikant bessere Sensitivität auf. Weitere Studien mit Frauen über 35 Jahren seien notwendig sowie die Klärung der Bedeutung von Fehlgeburten in den Studien.

Anna Mus, Stuttgart

Originalarbeit: Alldred et al. Cochrane Database Syst Rev 2012; 6. DOI:10.1002/14651858.CD009925. www.thecochranelibrary.com