Diabetologie und Stoffwechsel 2018; 13(S 01): S32-S33
DOI: 10.1055/s-0038-1641852
Poster
Typ-1-Diabetes I – Pädiatrie
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Erfolgreiche Therapie eines transienten neonatalen Diabetes mellitus aufgrund einer UPD6pat-Mutation bei einem hypotrophen Frühgeborenen (34+2 SSW) mit oralen Sulfonylharnstoffen

J Böckenholt
1   St. Franziskus-Hospital Münster, Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Diabetologie, Münster, Germany
,
F Schneider
2   St. Franziskus-Hospital Münster, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Münster, Germany
,
F Urlichs
2   St. Franziskus-Hospital Münster, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Münster, Germany
,
M Böswald
1   St. Franziskus-Hospital Münster, Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Diabetologie, Münster, Germany
,
R Ziegler
1   St. Franziskus-Hospital Münster, Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Diabetologie, Münster, Germany
,
S Oesingmann-Weirich
1   St. Franziskus-Hospital Münster, Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Diabetologie, Münster, Germany
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Publication History

Publication Date:
26 April 2018 (online)

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    Hintergrund:

    Das Auftreten eines Diabetes mellitus im Alter von 6 Monaten oder jünger wird neonataler Diabetes mellitus (NDM) genannt. Es werden permanente (PNDM) und transiente (TNDM) Formen mit einer Häufigkeit von 1/90.000 – 160.000 unterschieden. Unterschiedliche Gen-Mutationen werden mit NDM assoziiert. Patienten mit Mutationen der Kalium-Kanal-Gene ABCC8 und KCNJ11 werden erfolgreich oral mit Sulfonylharnstoffen behandelt. Beim TNDM sind Mutationen der chromosomalen Region 6q24 am häufigsten, die bisher empfohlene Therapie erfolgt mit Insulin. Kürzlich konnte erstmalig die initiale Therapie eines 6q24(UPD6)-TNDM mit Sulfonylharnstoffen gezeigt werden (Neumann et al. 2017).

    Ziel/Fragestellung:

    Erfolgreiche Behandlung eines UPD6(6q24)-assoziierten TNDM mit initialer kontinuierlicher subkutaner Insulininjektion (CSII) mit subkutaner Glukosemessung (CGM) und anschließender oraler Behandlung mit Sulfonylharnstoffen.

    Methodik:

    Unser Patient ist das zweite Kind konsanguiner Eltern. Geburt als Frühgeborenes (34+2 SSW) nach intrauteriner Wachstumsretardierung mit dysproportionierter Hypotrophie (Geburtsgewicht 1420 g). Postpartal fielen eine Makroglossie sowie Protrusio bulbi auf. Am zweiten Lebenstag rezidivierende Hyperglykämien bis 350 mg/dl ohne Hinweise für eine Ketoazidose oder Infektion. Beginn einer i.v.-Insulintherapie mit Insulin aspart, nach 10 Tagen Umstellung auf CSII mit U10-Insulin und CGM-Anlage. Nach Bestätigung der UPD6pat-Mutation ab dem 32. Lebenstag einschleichende Therapie mit Sulfonylharnstoffen oral, darunter sinkender Insulinbedarf. Beendigung der CSII nach zweiwöchiger Glibenclamidtherapie. Entlassung mit Glibenclamid 0,97 mg/kgKG/d, 3 Tage später Beendigung der Therapie bei stabilem Blutzuckerprofil.

    Ergebnisse/Schlussfolgerung:

    Wir konnten eine erfolgreiche Behandlung eines UPD6pat-TNDM mit oralem Glibenclamid zeigen. Es gelang eine gute glykämische Kontrolle mittels CGM ohne relevante Hypoglykämien und Hautaffektionen trotz Frühgeburtlichkeit. Die orale Glibenclamd-Therapie als effektive Behandlung des TNDM birgt ein geringes Hypoglykämie-Risiko und ist weniger aufwändig als die CSII.


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