Erhöhte NT bei SSL ≤45 mm, Prä- und Postnatales Outcome

Einführung:

Die Nackentransparenzmessung bei fetaler Scheitelsteißlänge (SSL) von 45 mm bis 84 mm zur Risikoberechnung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung ist ein etabliertes Verfahren. Weil in den deutschen Mutterschaftsrichtlinien das 1. Screening zwischen der 9. Und 11. Schwangerschaftswoche (SSW) stattfindet, werden immer wieder Feten mit einer erhöhte Nackentransparenz (NT) und einer SSL ≤45 mm entdeckt. In dieser Situation kann keine Risikoberechnung erfolgen. In dieser retrospektiven Studie haben wir das Outcome bei erhöhter NT und einer SSL zwischen 35 mm und 45 mm ausgewertet.

Material und Methoden:

Im Zeitraum von Februar 2008 bis Februar 2018 wurden in unseren Sprechstunden 150 Einlingsschwangerschaften mit einer SSL zwischen 35 mm und 45 mm und einer NT oberhalb der 95. Perzentile für eine SSL von 45 mm untersucht. Die Messungen der SSL und der NT wurde nach den Vorgaben der FMF London von zertifizierten Untersuchern durchgeführt. Bei allen Feten erfolgte, soweit aufgrund des Gestationsalters möglich, eine frühe Fehlbildungsdiagnostik. Mithilfe der Regelanamnese und der SSL-Messung wurde die Schwangerschaftswoche bestimmt. Die Datenerhebung erfolgte über eine retrospektive Abfrage unserer computergestützten Datenbanken. Es wurde das prä- und postnatale Outcome untersucht. Die Informationen dazu wurden entweder aus der computergestützten Datenbank oder durch direkten Anruf bei den Patientinnen ermittelt.

Resultate:

150 Einlingsschwangerschaften mit erhöhter NT (2,4 – 9,1 mm) wurden zwischen 2008 und 2018 untersucht. Die mittlere SSL betrug 40,4 mm (23,2 – 45 mm), bei einem mittleren mütterlichen Alter bei Erstdiagnose von 32 Jahren (17 – 43 Jahre). Bei 51/150 (34%) Schwangerschaften wurde ein gesunder Einling geboren. Bei 106/150 (71%) wurde eine invasive Diagnostik durchgeführt, die bei 48 Feten (45%) einen aufälligen Karyotyp ergab (u.a. 7xTrisomie 21, 23x Trisomie 18, 2x Trisomie 13 und 10 × 45,XO). Beim Vergleich der NT von Feten mit auffälligem vs. unauffälligem Karyotyp (5,1 vs. 4,2 mm) fand sich eine signifikant höhere NT bei auffälligem Karyotyp (p = 0,004). Beim Vergleich der NT von Feten mit und ohne Fehlbildungen (5,0 vs. 4,1 mm) zeigte sich ebenfalls ein signifikanter Unterschied (p < 0,01).

Schlussfolgerung:

Bei Feten mit SSL≤45 mm und erhöhter NT von ≥5 mm besteht eine relativ hohe Wahrscheinlichkeit für ein ungünstiges Outcome im Hinblick auf Chromosomenstörung und/oder Fehlbildung.