Seltene Ursache eines Hämatopneumothorax

Eine 76-jährige Dame wurde mit Belastungsdyspnoe als Folge eines Spontanpneumothorax li. eingewiesen. An Vorerkrankungen bestand im Wesentlichen ein chronisches Vorhofflimmern unter Antikoagulation (DOAK). Die Therapie wurde bei respiratorisch stabiler Situation pausiert, um schnellstmöglich eine Drainage einzubringen.

Im Verlauf zeigte sich ein Hb-Abfall mit Spiegelbildung im Röntgen im Sinne eines Seropneumothorax. Die mittlerweile einliegende Drainage förderte hämorrhagisches Sekret. Das Labor zeigte eine nicht transfusionsbedürftige Anämie mit einem Hb von 9,5 g/dl.

Im CT fanden sich multiple Lungenzysten bds., sodass wir von einer spontanen Zystenruptur mit konsekutiver Blutung ausgehen mussten. Unter Sog entfaltete sich die Lunge ohne weiteren Blutverlust, sodass die Drainage nach einigen Tagen entfernt werden konnte.

Wegen des Vorliegens multipler papillom-ähnlicher Hautknötchen in Gesicht und Dekolleté führten wir eine genetische Untersuchung durch.

Hierbei fand sich eine heterozygote Keimbahn-Variante in Exon 4 des FLCN-Gens. Eine endgültige Einschätzung der Pathogenität der Variante ist derzeit nicht möglich, jedoch ist das Vorliegen eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (BHDS) in der Zusammenschau der Befunde sehr wahrscheinlich.

Sonografisch fanden sich bds. unkomplizierte Nierenzysten ohne Hinweis auf Malignom.

Wir haben die regelmäßige Untersuchung der Nieren mittels MRT empfohlen.

Es gab keine Verwandten, welche humangenetisch hätten beraten werden müssen.

Das BHDS wurde 1977 erstmals beschrieben und ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch das Auftreten multipler Lungenzysten mit Pneumothoraces, benignen Hauttumoren und Nierenzellkarzinomen. Die Prävalenz wird auf 1 : 200.000 geschätzt.

Zu den Hauterscheinungen gehören v. a. Fibrofollikulome und Trichodiskome an Nase, Wangen und Stamm.

Differenzialdiagnostisch kommen LAM, LIP, PLCH und Pneumocystis-Pneumonie in Betracht.

Eine kausale Therapie existiert nicht. Bei rezidivierenden Pneumothoraces kann die chirurgische Intervention mit Pleurodese erforderlich werden.

Im Mittelpunkt stehen neben einem Verzicht auf Nikotin regelmäßige abdominelle Screeninguntersuchungen zur frühzeitigen Detektion eines Malignoms.