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DOI: 10.1055/s-0039-1684959
Myopathie mit trabekulären Fasern bei homozygoter COL6A3 Spleiß-Variante
Publication History
Publication Date:
06 May 2019 (online)
Bei einer 25-jährigen Patientin mit klinischem Verdacht auf Muskeldystrophie fand sich in der Muskelbiopsie eine ausgeprägte chronische Myopathie mit zahlreichen trabekulären (lobulierten) Muskelfasern und erheblichen Anomalien der Myofibrillenstruktur. Im Rahmen einer NGS-Panel-Untersuchung wurde eine homozygote c.3070+1G>C Sequenzvariante gefunden, die wahrscheinlich zu einem fehlerhaften Spleißen und damit zu einem verkürzten oder anderweitig veränderten Protein führt.
Der morphologische Befund zeigt interessante Parallelen zu einem bereits beschriebenen Fall von COL6A3-Mutation mit zahlreichen lobulierten Fasern und ausgeprägten myofibrillären Strukturanomalien (Claeys et al., 2012). Er unterstützt somit die Annahme, dass die gefundene COL6A3 Spleiß-Variante pathogen ist.
Claeys KG, Schrading S, Bozkurt A, Friedrich-Freksa A, Pallua N, Kuhl C, Schulz JB, Weis J. Myopathy with lobulated fibers, cores, and rods caused by a mutation in collagen VI. Neurology. 79(23):2288 – 2290, 2012
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