Autopsiebefunde bei einem adulten Fall von spinaler Muskelatrophie

Ein 64-jähriger Patient zeigte eine über mehrere Jahre progrediente Muskelatrophie. Molekulargenetisch wurde die 5q-SMA typische homozygote SMN1-Deletion nachgewiesen. Es wurden zudem insgesamt vier SMN2-Kopien gefunden, was den protrahierten Verlauf bzw. späteren Krankheitsbeginn erklärt. Der Patient war zuletzt bettlägerig und erlitt multiple präfinale generalisierte cerebrale Ischämien. Die Autopsie ergab einen hochgradigen, selektiven Ausfall vor allem spinaler alpha-Motoneurone mit entsprechender chronischer neurogener Muskelatrophie bei nur gering betroffenen Spinalganglienzellen sowie ausgedehnte cerebrale Infarzierungen. Die neuropathologischen Alterationen werden im Kontext der genetischen Befunde diskutiert.