Kongenitale myasthene Syndrome – Diagnostik und Therapie

Kongenitale myasthenische Syndrome (CMS) sind genetische Störungen, die bedingt sind durch Mutationen in Genen codierend für Proteine, die an der Entwicklung der neuromuskulären Verbindungsstruktur und -funktion (derzeit mehr als 30 Gene). Der Phänotyp wird durch ein Störung an der neuromuskulären Endplatte verursacht, die den Nerv mit dem Muskel verbindet, wobei ein eingehender Nervenstimulus nicht konsequent zu Muskelanregung und -kontraktion führt. Die Erkrankungen manifestieren sich in der Regel in den ersten 2 Lebensjahren, aber ein späterer Beginn wird zunehmend auch berichtet. Die klinische Präsentation ist sehr heterogen, von leichten Symptomen bis hin zu schweren Manifestationen, manchmal mit lebensbedrohlichen respiratorischen Komplikationen, insbesondere im ersten Lebensjahrzehnt. Eine Therapie in Abhängigkeit vom zugrunde liegenden Gendefekt kann die Situation der Betroffenen deutlich verbessern oder sogar die klinischen Symptome normalisieren.

In diesem Vortrag werden klinische Hinweise, diagnostische Abklärung und Behandlung beschrieben und durch Fallberichte veranschaulicht.