Familie mit Einschlusskörpermyopathie Typ 3 bei Mutation unklarer Signifikanz im MYH2-Gen

Einleitung:

Die Einschlusskörpermyopathie Typ 3 wird durch eine pathogene Variante im MYH2-Gen verursacht und der Phänotyp zeigt Ähnlichkeiten zu den Gliedergürteldystrophien und der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD).

Methoden:

Wir beschreiben eine Familie (7 Betroffene in vier Generationen) mit Einschlusskörpermyopathie Typ 3, welche klinisch, elektrophysiologisch und humangenetisch untersucht wurde. Daneben wurde eine Muskelbiopsie einer Patientin histologisch begutachtet.

Ergebnisse:

Bei den betroffenen Familienmitgliedern zeigte sich klinisch ein myopathisches Syndrom mit Fazies myopathica, an den oberen Extremitäten proximaler und an den unteren Extremitäten distaler Tetraparese. Die Elektrophysiologie zeigte myopathische Veränderungen in proximalen Muskeln der oberen (M. deltoideus und M. supraspinatus) und distalen Muskeln der unteren Extremitäten (M. tibialis anterior) ohne myotone Entladungen. Zudem lieferte die Muskelbiopsie einer Patientin disseminierte Einzelfaseratrophien und -nekrosen. Humangenetisch zeigte sich die heterozygote Variante c.5192A>G, p.(Asn1731Ser) im MYH2-Gen bei betroffenen Familienmitgliedern, während keine Mutation für die proximale myotonische Myopathie (PROMM), FSHD1 oder FSHD2 gefunden wurde.

Diskussion:

Bei der heterozygoten Variante c.5192A>G, p.(Asn1731Ser) im MYH2-Gen handelt es sich sehr wahrscheinlich um eine neue pathogene Variante für die Einschlusskörpermyopathie Typ 3.