Herausforderungen der intrathekalen Therapie mit Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie – auf dem Weg zu einem individualisierten Therapiekonzept

Einleitung:

Die intrathekale Behandlung mit Nusinersen bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) stellt aufgrund von schweren Skoliosen und wirbelsäulenaufrichtenden Operationen eine Herausforderung dar. Die Wirksamkeit des Medikaments bei der adulten SMA ist nicht hinreichend untersucht und das Therapiemonitoring ist aufgrund der langsamen Krankheitsprogression und geringen Sensitivität von Funktionstests bei stark betroffenen Patienten erschwert.

Methode:

Wir untersuchten 11 SMA2- und SMA3-Patienten im Alter von 16 bis 46 Jahren hinsichtlich der Machbarkeit einer Therapie mit Nusinersen.

Ergebnisse:

Bei 9 Patienten mit schwerer Skoliose wurde die intrathekale Medikamentengabe CT-gesteuert in liegender Position auf einer Seite über einen konventionellen interlaminären Zugang durchgeführt. Alternative Zugangswege waren eine transforaminale Punktion bei 2 Patienten und eine transpedikuläre Bohrung bei einer Patientin. Die Applikation von Nusinersen war bei allen Patienten erfolgreich. Während der Lumbalpunktionen traten keine Komplikationen auf, jedoch kam es bei einer Patientin nach transforaminaler Punktion zu einer spinalen Blutung, welche zu vorübergehenden Schmerzen ohne neurologische Defizite führte. Zusammen mit jedem Patienten wurde eine Nutzen-Risiko-Bewertung inklusive klinischer Parameter durchgeführt, wobei individuelle Therapieziele gegenüber potenziellen Gründen für einen Therapieabbruch abgewogen wurden.

Diskussion:

Nusinersen konnte erfolgreich bei adulten SMA-Patienten mit komplexer spinaler Anatomie appliziert werden, dabei stellte die transpedikuläre Bohrung einen neuen, alternativen Zugangsweg dar. Wir empfehlen eine individualisierte Therapieevaluation und betonen die Notwendigkeit von Biomarkern für ein erfolgreiches Therapiemonitoring.