Talus vertikalis bei einem Kind mit kongenitalem myasthenen Syndrom und homozygoter CHRNE-Mutation auf Chromosom 17 durch paternale uniparentale Isodisomie

Kongenitale myasthene Syndrome sind eine klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit einer gestörten neuromuskulären Übertragung. Muskelschwäche, Augenmotilitätsstörungen und schnelle Ermüdbarkeit sind typische Symptome. In Abhängigkeit von den verursachenden Mutationen besteht die Möglichkeit einer medikamentösen Therapie.

Wir berichten über einen 5 Jahre alten Patienten mit einer seit Geburt bestehenden Muskelschwäche, verminderten Kopfkontrolle, Fazies myopathica, Ptosis, externer Ophthalmoplegie und Talus vertikalis. Im Säuglingsalter erfolgte die operative Korrektur des Talus vertikalis mit anschließender konsequenter Orthesenversorgung.

Es konnte die bisher nicht beschriebene homozygote Mutation c.750_769dup (p.Leu257Profs*50) im CHRNE-Gen auf Chromosom 17 nachgewiesen werden, verursacht durch eine paternale uniparentale Isodisomie. Aufgrund der dadurch verursachten Acetylcholinrezeptor-Defizienz erfolgte eine medikamentöse Therapie, die zu einer Verbesserung der klinischen Symptomatik mit verminderter Ermüdbarkeit und Reduzierung der Ptosis führte. Das Laufen erlernte er mit 2 und Treppensteigen mit 3 Jahren bei altersentsprechender Sprachentwicklung.

Unseres Wissens wurde ein Talus verticalis noch nie bei kongenitalen myasthenen Syndromen beschrieben. Diese Fußdeformität tritt selten bei anderen neuromuskulären Erkrankungen auf. Die Kasuistik ist die erste, bei der eine uniparentale Isodisomie zu einem rezessiv erblichen kongenitalen myasthenen Syndrom führt.