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DOI: 10.1055/s-0039-1694221
Pulmonale Manifestation eines Birt-Hogg-Dubé-Syndrom mit beidseitigen Spontanpneumothoraces
Publication History
Publication Date:
04 September 2019 (online)
Hintergrund:
Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BDHS) ist eine autosomal-dominant vererbtes, sehr seltenes Syndrom, welches durch Haarfollikeltumoren, Nierentumore und pulmonale Zysten (85% der Fälle) symptomatisch wird. Ursache sind Mutationen im folliculin (FLCN) gene, einem Tumorsuppressorgen. Manifest wird die Erkrankung meist in der dritten bis vierten Lebensdekade. Das Pneumothorax-Risiko von BDHS Patienten liegt ca. 50-fach über dem der Normalbevölkerung. Wir berichten über eine 49-jährige Patientin mit BDHS. Bereits im Jahr 2003 und im Jahr 2012 waren insgesamt drei Pneumothorax-Ereignisse rechts aufgetreten. Hier wurde bei Versagen der konservativen Therapie eine VATS mit Pleurodese und Keilresektion durchgeführt. Sie ist Nie-Raucherin. Eine CLL ist asymptomatisch. Vorstellig wurde die Patientin mit zunehmenden, linksthorakalen Schmerzen und Dyspnoe seit einer Woche. In der Notaufnahme zeigte sich ein Spannungspneumothorax links. Es erfolgte eine Thoraxdrainagen-Anlage und eine Verlegung zu uns. Ein Thorax-CT zeigte zahlreiche Veränderungen paramediastinal und in der Lingula.
Methode:
Es erfolgt eine Video-assistierte Thorakoskopie links. Hier ließen sich zahlreiche Bullae in atypischer Lokalisation, nämlich vor allem an der mediastinalen Facies des Oberlappens, insbesondere der Lingula sowie an der interlobären und diaphragmalen Facies des Unterlappens nachweisen. Es erfolgte Keilresektionen und eine Talkumpleurodese auf Grund der erhöhten Rezidiv Neigung.
Ergebnis:
Der weitere postoperative Verlauf gestaltete sich weitestgehend unauffällig. Die Lunge war gut entfaltet.
Schlussfolgerung:
Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene, aber wichtige Ursache eines Pneumothorax und sollte differentialdiagnostisch bedacht werden. Im Falle eines nachgewiesenen Birt-Hogg-Dubé-Syndrom sollte bereits beim Erstereignis eines Spontanpneumothorax die Indikation zur operativen Therapiemit Pleurodese gestellt werden, weil die Rezidiv Rate ipsilateral bei 73% liegt und damit deutlich höher ist als bei anderen Spontanpneumothoraxformen.
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