Gerinnungssupportives Vorgehen beim Neonaten mit Thrombasthenie Glanzmann und Analatresie

Einleitung: Beim Homozygotenstatus einer Thrombasthenie Glanzmann (TG) handelt es sich um eine schwere hereditäre Thrombozytopathie. Der Fallbericht verdeutlicht die besondere Herausforderung des perioperativen Gerinnungsmanagements eines reifgeborenen Neonaten, bei dem pränatal bereits die TG, jedoch nicht die Analatresie bekannt war.

Fallbericht: Aufgrund der positiven Familienanamnese für eine TG erfolgte der Erkrankungsnachweis bei dem Patienten mittels Pränataldiagnostik. Schwangerschaft und Geburt verliefen unauffällig. Die Analatresie fiel unmittelbar postnatal beim Versuch der rektalen Temperaturmessung auf. Unter einer Monotherapie mit dem Tranexamsäure (TXS) konnte am 2. Lebenstag komplikationslos ein Anus praeter (AP) angelegt werden. Am 2. postoperativen Tag begann die Blutung aus dem AP und lies sich bei fortgesetzter TXS-Gabe (3 x täglich 9 mg/kg) nicht durch die Mehrfachapplikation (insgesamt 7 Gaben mit je 90 μg/kg) von aktiviertem Faktor VII (rFVIIa; NovoSevenR) stillen. Erst die Gabe eines Thrombozytenkonzentrats (TbK) führte zum Erfolg. Die Wundheilung verlief unter fortgesetzter Gabe von TXS komplikationslos. Sechs Wochen später kam es jedoch erneut zu einer Blutung aus dem AP, welche nun aufgrund eines relevanten Hamoglobinwertes auch transfusionspflichtig wurde. Durch die Kombinationstherapie bestehend aus rFVIIa und TXS konnte kein Persistieren der Blutung erreicht werden, so dass zwei HLAgematchte TbKs transfundiert wurden. Da daraufhin die Blutung zum Stillstand kam, wurden im Anschluss in einem operativen Eingriff die Anorektoplastik und die Ruckverlagerung des AP komplikationslos durchgeführt. Der weitere postoperative Verlauf gestaltete sich unter einer Monotherapie mit TXS erneut unauffällig.

Schlussfolgerung: Beim Patienten konnte durch die Gabe von rFVIIa kein Sistieren perioperativer Blutungen erzielt werden. Dies gelang auch nicht durch die Kombination mit Tranexamsäure. Erst die Transfusion von TbK führte zum anhaltenden Sistieren der Blutungen. Obwohl bei TG-Patienten die TbK-Gabe wegen des Risikos der Alloimmunisierung möglichst vermieden werden sollte, ist die Möglichkeit eine Nichtansprechens auf die Gabe von rFVIIa zu beachten. Dabei ist allerdings zu berücksichtigen, dass rFVIIa derzeit nur als off label Anwendung bei TG mit Refraktärität auf Thrombozytentransfusionen zugelassen ist.

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