Pränatale Diagnose von isolierten Extremitätenanomalien

Zielsetzung Extremitätenanomalien treten häufig als Symptom komplexerer Krankheitsbilder auf und haben als isolierte Fehlbildung eine vergleichsweise geringe Prävalenz von 12,5 %. Die pränatale Diagnose erfolgt in der Regel nur im Rahmen einer detaillierten Ultraschalldiagnostik. Dabei wird meist nicht systematisch die Länge aller Röhrenknochen gemessen, sondern exemplarischein Femur, Humerus und ein distaler Röhrenknochen und das Vorhandensein von Händen und Füßen dokumentiert.

Ziel der vorliegenden Studie war die Assoziation verkürzter Röhrenknochen mit Hand- und Fußfehlbildungen sowie Gelenkfehlstellungen beim Feten zu untersuchen.

Methode und Patienten/Materialien Eingeschlossen in die Untersuchung wurden Feten jenseits der 14 + 0 SSW, die von 2015 bis 2019 SSW zur detaillierten Ultraschalluntersuchung zugewiesen wurden. Im Rahmen der detaillierten Ultraschalluntersuchung erfolgte eine Messung jeweils eines proximalen und eines distalen Röhrenknochens jeder Extremität.

Ergebnisse 255 Schwangere wurden in die Studie eingeschlossen. Bei 159 Schwangeren lag ein komplexes Krankheitsbild vor. Darunter 62 (39 %) Chromosomenstörungen, 44 (28 %) Syndrome und 53 (33 %) andere. Das Spektrum der 94 isolierten Extremitätenanomalien war: Pes equinvarus, Hexadaktylien, Oligodaktylien, Syndaktylien (darunter Oligosyndaktylien), Amelien und andere isolierte Anomalien wie z. B. Lymphangiome, hypoplastische Mittelphalangen, ulnare Fingerdeviation, schwere Röhrenknochendysplasie einer isolierten Extremität, rhizomele Röhrenknochenverkürzung und Daumenaplasie.

Tab. 1

Isolierte Fehlbildung	Gesamtanzahl	Verkürzung Ulna/Radius	Verkürzung Tibia/Fibula
Pes equinovarus	64	0	0
Hexadaktylie	11	0	0
Oligodaktylie	4	2	1
Syndaktylie	3	0	0
Amelie	2	2	0
Andere	10	3	3

Diskussion Hand-, Fuß-, und Gelenkfehlbildungen waren nur in (11/30) einem Drittel der Fälle mit einer Verkürzung der distalen Extremitätenknochen assoziiert. In keinem Fall aus dem Kollektiv ging eine Gelenkfehlstellung mit einer Verkürzung der Röhrenknochen einher.

Die alleinige Messung der Röhrenknochen erlaubt somit keine Identifikation der Feten mit Hand‐, Fuß- und Gelenkfehlbildungen. Die pränatale Diagnose von Hand-, Fuß-, und Gelenkfehlbildungen erfordert die aufwändigere und exakte Darstellung der Hände und Füße.

Publication History

Article published online:
04 December 2020