Das NUT midline carcinoma - ein Fallbericht

Das Nuclear protein in testis (NUT) midline carcinoma (NMC) ist ein seltenes, gering differenziertes Karzinom lokalisiert an Mittellinienstrukturen von Kopf, Hals und Mediastinum. Charakterisiert durch die Translokation t(15;19)(q14;p13.1), welches in einem BRD4/NUT-Fusionsprotein resultiert, wird das Karzinom ca. einmal jährlich in Deutschland diagnostiziert. Mit einer durchschnittlichen Überlebenszeit von 9,5 Monaten ist die Prognose in der Regel infaust.

Wir berichten über einen 54-jährigen Patienten, der aufgrund einer Dysphonie in einer auswärtigen HNO-Klinik vorstellig wurde. Lupenlaryngoskopisch imponierte eine Raumforderung der linken Stimmlippe bei uneingeschränkter Stimmlippenbeweglichkeit beidseits. Im Dezember 2018 erfolgte bei Diagnose eines NMC des Larynx die chirurgische Sanierung. Nach drei Monaten erlitt der Patient ein lokoregionäres Rezidiv mit zervikalen Metastasen und unterzog sich einer primären Radiochemotherapie. Noch vor Abschluss der Radiochemotherapie traten zwei subkutane Raumforderungen periumbilikal mit Verdacht auf metastatische Absiedlungen des NMC auf.

Nach histologischer Sicherung der perimubilikalen Metastasen eines NMC unterzog sich der Patient einer Therapie mit Bromodomain-Inhibitoren im Rahmen einer klinischen Studie und verstarb nur neun Monate nach Erstdiagnose. Dieser Fall verdeutlicht, dass die Einbeziehung seltener Differentialdiagnosen, auch bei vermeintlich eindeutiger Symptomatik, bedeutend ist. Dieses Karzinom sollte aufgrund der hohen Rezidivrate sowie der raschen hämatogenen Metastasierung schnellstmöglich multimodal therapiert werden. Ferner sollte die Teilnahme an einer klinischen Studie bereits bei Erstdiagnose in Betracht gezogen werden.

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Article published online:
10 June 2020