Prüfung der Praktikabilität der Erweiterung des cfDNA-Tests auf die Mikrodeletion 22q11.2 im Rahmen des Ersttrimesterscreenings und dessen mögliche Integration in den klinischen Alltag

Einleitung Die cfDNA-Analyse (cfDNA) stellt zunehmend den Standard im Screening auf Trisomie 21, 18 und 13 dar. Die Methode erlaubt aber auch das Screening auf andere Chromosomenstörungen. In Hinblick auf die Häufigkeit und Relevanz anderer potenziell mittels cfDNA erkennbare Erkrankungen richtet sich der Fokus auf die Mikrodeletion 22q11.2.

In dieser prospektiven Studie soll die Erweiterung der cfDNA-Analyse auf die Mikrodeletion 22q11.2 untersucht werden.

Methodik Prospektive Studie an der Universitäts-Frauenklinik Tübingen. Bei allen Frauen, die 2018 zur Risikobeurteilung zwischen 11-13 SSW kamen und der Studienteilnahme zustimmten, wurde eine cfDNA-Analyse auf Trisomie 21, 18, 13 und auf die Mikrodeletion 22q11.2 durchgeführt. Der Fokus der Studie lag auf der Falsch-Positiv-Rate und auf der Testversagerrate.

Ergebnisse 1.127 Schwangerschaften wurden in die abschließende Analyse der Studie einbezogen. Der erste cfDNA-Test war bei 15 (1,33%) Schwangerschaften nicht aussagekräftig. In zehn (0,89%) Fällen blieb der Test auch nach der zweiten Blutabnahme nicht aussagekräftig. Es gab drei (0,27%) Fälle mit einem positiven cfDNA-Test auf Mikrodeletion 22q11.2. 983 Frauen retournierten den anonymen Fragebogen vor der Studienteilnahme. Nur 80 (8,1%) Frauen antworteten, dass sie sich mit Mikrodeletion 22q11.2 vertraut oder sehr vertraut fühlten.

Zusammenfassung Das zusätzliche Screening auf Mikrodeletion 22q11.2 im Rahmen des Ersttrimester-cfDNA-Screenings auf Trisomie 21, 18 und 13 ist durchführbar. Ohne Ergebnis blieben 0,9% der Analysen, die Falsch-Positiv-Rate lag bei 0,3%. Das Bewusstsein und die Aufklärung in Bezug auf 22q11.2DS sollte verbessert werden.

Interessenkonflikt

Maximilian Schmid: Roche Sequencing Solutions Inc., SJ., USA. All other authors declare that they have no conflict of interest.

Publication History

Article published online:
07 October 2020