Geburtshilfe Frauenheilkd 2020; 80(10): e150
DOI: 10.1055/s-0040-1718010
Poster
Mittwoch, 7.10.2020
Pränatal- und Geburtsmedizin IV

Bestätigungsrate beim Screening auf geschlechtschromosomale Störungen mittels zellfreier DNA in Abhängigkeit vom Verfahren der Bestätigung

K Lüthgens
1   Labor Prof. Enders und Kollegen, MVZ, Stuttgart, Deutschland
2   Cenata GmbH, Tübingen, Deutschland
,
M Sinzel
2   Cenata GmbH, Tübingen, Deutschland
,
K Häbig
2   Cenata GmbH, Tübingen, Deutschland
,
K.O Kagan
3   Universitäts-Frauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
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    Zielsetzung Ermittlung des Positiv Prädiktiven Wertes (PPV) beim Screening auf geschlechtschromosomale Aneuploidien (SCA) mittels zellfreier DNA-Analyse (cfDNA-Test) in einer Population von mehr als 90.000 Patienten.

    Material und Methoden Retrospektive Studie auf der Grundlage von Proben, die an Cenata, ein privates Labor, das den Harmony® Pränataltest verwendet, eingesandt wurden. Fälle mit einem erhöhten Risiko für eine SCA wurden entsprechend dem eingesetzten diagnostischen Testverfahren und dem Outcome klassifiziert.

    Ergebnisse Die Studienpopulation bestand aus 144 Fällen mit erhöhtem Risiko. Der cfDNA-Test ergab ein erhöhtes Risiko für eine Monosomie X sowie für die Aneuploidien 47,XXX, 47,XXY und 47,XYY in 62, 37, 40 und 5 Fällen an. Der Gesamt-PPV betrug 38,9 % (29 % für Monosomie X, 30 % für 47,XXX, 58 % für 47,XXY und 80% für 47,XYY).

    112 (77,8 %) Frauen mit einem hohen Risiko für eine SCA entschieden sich für eine pränatale Karyotypisierung.

    In dieser Gruppe gab es einen signifikanten Unterschied bezüglich des PPV, je nachdem ob die Karyotypisierung nach Amniozentese (29,5 %) oder CVS (50,0 %) durchgeführt wurde. Die Signifikanz war durch das Monosomie-X-Ergebnis bedingt, das einen signifikant höheren PPV bei Abklärung mittels CVS als mittels Amniozentese aufweist. Bei den anderen SCA waren die Unterschiede nicht signifikant.

    Zusammenfassung Im Vergleich zur Trisomie 21, 18 und 13 ist der PPV eines auffälligen cfDNA-Tests auf gonosomale Aneuploidien relativ niedrig. Die Bestätigungsrate scheint, insbesondere bei der Monosomie X, von der Art des gewählten Bestätigungsverfahrens abzuhängen.


    #

    Interessenkonflikt

    Kai Lüthgens, Monika Sinzel und Vanna Häbig sind für die Cenata GmbH tätig, die den Harmony-Test durchführt. Kai Lüthgens hält Anteile an der Cenata GmbH. Alle anderen Autoren haben erklärt, dass kein Interessenkonflikt besteht.

    Publication History

    Article published online:
    07 October 2020

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