PCD – Erstes internationales Patientenregister

Die Lungenerkrankung Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) verursacht lang anhaltende und immer wiederkehrende Atemwegsinfekte. PCD tritt bereits bei Kindern auf und wird durch einen Gendefekt ausgelöst. Die Flimmerhärchen in den Atemwegen, Nasennebenhöhlen und dem Mittelohr werden unbeweglich.

In der Folge sammelt sich Schleim in diesen Organen an, der nicht abtransportiert werden kann. Es entstehen irreversible, sackförmige Bronchienweiterungen, die langfristig auch zu Lungenversagen führen können. Bislang steht keine erfolgreiche Therapie zur Behandlung der Erkrankung zur Verfügung. Trotz wissenschaftlicher Fortschritte in der Erforschung seltener Erkrankungen konnten viele Aspekte wie die unterschiedliche Symptomatik bei Patienten und die Auswirkungen einzelner therapeutischer Interventionen noch nicht vollständig verstanden werden. Zur Generierung grundlegend neuer Erkenntnisse wird eine Vielzahl dokumentierter Fälle benötigt. Patientenregister sind gerade bei seltenen Erkrankungen effektive Instrumente zur Dokumentation der gesundheitlichen Konstitution der betroffenen Patienten, des Krankheitsverlaufs und der Reaktion auf die angewandten Therapien. Im Dezember wurde im European Respiratory Journal eine Studie (DOI: 10.1183/13993003.00776-2015) veröffentlicht, die beschreibt, wie die Forscher das neue Register als eine internationale Online-Plattform zur systematischen Dokumentation von PCD-Diagnosen, -Symptomen, -Therapien und -Krankheitsverläufen einsetzen .Die Arbeitsgruppe um H. Omran, Münster, kooperierte dazu eng mit international führenden Wissenschaftlern und Patientenorganisationen. Bisher wurden rund 201 Patienten in das PCD-Register aufgenommen. Durch die Rekrutierung weiterer Referenzzentren sollen künftig mehr Patienten einbezogen werden. Zudem sollen regionale Registrierungs-Koordinatoren etabliert werden, um den Forschungsstand breiter zu kommunizieren und den Patientenzugang aus Ländern außerhalb des Konsortiums zu erleichtern.

Nach einer Mitteilung der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster