Case Report: Metaplastisches Mammakarzinom, eine diagnostische und therapeutische Herausforderung

Einleitung Das metaplastische Mammakarzinom liegt in etwa bei 1% der Brustkrebsfälle vor und ist daher sehr selten.

In diesem Fallbeispiel präsentieren wird den Fall einer Patientin mit einem adenosquamösen metaplastischen Mammakarzinom.

Case report Eine 61-jährige Patientin wird im Juni in der Uniklinik Innsbruck mit einer Raumforderung (RF) in der linken Mamma vorstellig. In der klinischen Untersuchung zeigt sich in der linken Brust in den beiden unteren Quadranten eine Einziehung, eine ca. 3cm große tastbare RF und eine eingezogene Mamille.

In der durchgeführten Mammographie (MGF) zeigt sich in der linken Mamma auf ca. 7 Uhr eine Herdläsion, die lobulär strukturiert ist, mit teilweise irregulärer Berandung, mit einer Tumorgröße von ca. 30 x 20 mm; die axillären Lymphknoten (LK) zeigen sich sonographisch unauffällig. In der Stanzbiopsie zeigt sich ein low-grade (G1) adenosquamöses metaplastischen Karzinoms, das immunhistochemisch triple negativ mit einem Ki67 von 10% ist. Das PET CT zeigt keinen Hinweis auf eine Metastasierung. Im Juli wird im Tumorboard eine Tumorektomie und Sentinel-Node Biopsie links als weiterer Therapieschritt empfohlen und zeitnah durchgeführt. Die histopathologische Untersuchung der OP-Präparate zeigt 2 tumorfreie Sentinel-LK links und ein invasives metaplastisches Karzinom der linken Mamma G2, Typ Plattenepithelkarzinom der Mamma mit einem maximalen Tumordurchmesser von 5,5 cm, in sano reseziert. Die Immunhistochemie zeigt ein triple negatives Mammakarzinom mit einem Ki67 von 20%. Die ergänzenden molekularpathologischen Analysen weisen niederfrequente somatische Varianten unklarer Signifikanz im BRCA1- und BRCA2-Gen des Tumorgewebes und keine PIK3CA – Mutation auf. Im Tumorboard wird eine Radiatio der Thoraxwand und eine adjuvante Chemotherapie nach dem BrightNess Schema indiziert. Nach Beendigung der Chemotherapie erfolgt im Februar 2021 die Bestrahlung der Thoraxwand. Nach 6 erfolgten Bestrahlungen stellt sich die Patientin mit einer neu aufgetretenen RF im medialen Ausläufer der Narbe vor. Es erfolgt eine sonographische Stanzbiopsie, die ein Rezidiv des bekannten Mammakarzinoms links, bestätigt.

Conclusio und Literatur Bei unserem Fall handelt es sich um ein adenosquamöses metaplastisches Mammakarzinom, welches jedoch nur eine von mehreren Arten des metaplatischen Mammakarzinoms darstellt. Das neoplastische Epithel kann homolog und epithelialen Ursprunges sein, oder heterolog und epithelialen und/oder mesenchymalen Ursprunges sein. Immunhistochemisch zeigt sich das metaplastische Mammakarzinom meistens triple negativ, positiv für Vimetin, SMA (smooth muscle actin) und Pan-Keratin.

Bildgebend ist das metaplastische Mammakarzinom weniger durch maligne Merkmale wie unscharfe, spikulierte Ränder, suspekte Verkalkungen und dorsaler Schallauslöschung gekennzeichnet.

Allgemeine Leitlinien bezüglich der Therapie gibt es aufgrund der Seltenheit des metaplastischen Mammakarzinoms nicht. Die St. Galler Konsensus-Konferenz von 2013 empfiehlt eine Therapie mit einer zytotoxischen systemischen Therapie. Allerdings zeigen Untersuchungen, dass das metaplastische Mamma-Karzinom häufig chemoresistent und deshalb die radikale operative Therapie der entscheidende Therapieschritt ist. Das schlechte Outcome ist nicht zuletzt durch die verschiedenen morphologischen Eigenschaften des Tumors bedingt.

Publication History

Article published online:
02 June 2021