Häufigkeit erblicher Merkmale bei Patienten mit Adenokarzinomen des ösophagogastralen Übergangs (AEG) und Magens (GC): Eine prospektive Studie in Berlin - finale Ergebnisse

Einleitung Prospektiv erhobene Daten zur Häufigkeit erblicher Kriterien in der kaukasichen Bevölkerung für das GC und AEG fehlen. 2020 wurden die 2015 aufgestellten Definitionskriterien (1) für das hereditäre diffuse Magenkarzinom (HDGC) nochmalig erweitert (2). Patienten mit intestinaler Histologie, z.B. bei Lynch Syndrom, werden hierdurch nicht erfasst. Daher haben wir die für das HDGC geltenden Kriterien auf Patienten mit intestinaler Histologie erweitert (FIGC). Als Vergleichsgruppe wurden Patienten mit einem AEG herangezogen.

Ziele Die prospektive Detektion der Frequenz erblicher Merkmale bei Patienten mit einem AEG im Vergleich zu Patienten mit einem GC in Berlin entsprechend den bisherigen (2015) und neuen Kriterien (2020) sowohl mit diffuser (HDGC) als auch intestinaler Histologie (FIGC).

Methodik Prospektive Erfassung erblicher Merkmale von Patienten mit Wohnsitz Berlin mit AEG oder GC an mehreren Kliniken und einzelner Schwerpunktpraxis in Berlin über drei Jahre. Neben den HDGC Kriterien von 2015 und 2020 wurden auch die erweiterten, von der Histologie des diffusen GC unabhängigen, Kriterien (FIGC) erfasst (2). Die statistische Auswertung erfolgte mittels X2-Test.

Ergebnis Einschluss von 153 Patienten (92 GC; männlich:50; 62 AEG; männlich:47; p=0,007). Nachweis der erblichen Kriterien bei 15,2 % der GCs mit diffuser Histologie nach den aktuellen Kriterien von 2020 im Vergleich zu 2015 mit 8,7 % (AEG: 6,6 % versus 4,9 %). Der Anteil der Patienten mit erblichen Kriterien und intestinalem Subtyp (FIGC) war hierzu im Vergleich nicht signifikant kleiner (2020 GC/ AEG: 14,1 %/6,6 % versus 2015 GC/ AEG: 7,6 %/3,3 %). Fälle mit Mammakarzinom in der Familienanamnese unklarer Histologie (nicht sicher lobulär) wurden nicht berücksichtigt.

Schlussfolgerung Erbliche Merkmale fanden sich nach den aktuellen Kriterien unabhängig von der Histologie bei 29,3 % in der Gruppe mit einem GC sowie bei 13,2 % der Fälle bei einem AEG (p=0,03). Diese hohe Anzahl an potenziellen Genträgern sollte zur Erhebung einer exakten Familienanamnese und niedrigschwelliger humangenetischer Vorstellung motivieren.

• 1 Van der Post. et al. J Med Genet. 2015
• 2 Blair. et al. Lancet Oncol. 2020

Publication History

Article published online:
07 September 2021