Erfolgreiches Outcome bei maternaler Phenylketonurie - eine monozentrische retrospektive Analyse aus 12 Jahren

Die Phenylketonurie (PKU) ist mit einer Inzidenz von 1:8000 die häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit (OMIM #261600). Sie wird seit 1969 im Neugeborenenscreening erfasst, jährlich erreichen ca. 100 Patienten das Erwachsenenalter. Durch autosomal-rezessive Mutation im Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Gen kann der Abbau von Phenylalanin (Phe) zu Tyrosin (Tyr) nur unzureichend katalysiert werden, was bei Kindern unbehandelt eine schwere neurokognitive Schädigung verursacht. Durch eine Phe-arme Diät kann dies vollständig vermieden werden. Phe-Werte> 360µmol/l gehen bei schwangeren PKU-Patientinnen mit der hohen Gefahr einer Embryopathie sowie Fehlgeburt einher. Daher empfiehlt die europ. PKU-Leitlinie während der Schwangerschaft ein Ziel von [Phe]< 360 µmol/l.

In dieser Studie wurde retrospektiv analysiert, welchen Einfluss ein präkonzeptioneller und intragravidaler Phe-Zielwert von ≤ 240µmol/l auf den Verlauf der Schwangerschaft und das ungeborene Kind hat.

Datensätze von 30 PKU-Patientinnen (30Jahre, Range 23-36) mit 35 Schwangerschaften aus 2010-2021 wurden retrospektiv analysiert. Neben den gemittelten Phe-Werten während der Schwangerschaft wurden u.a. Geburtsgewicht, Größe und Kopfumfang der Neugeborenen analysiert.

29 der 35 betreuten Schwangerschaften konnten bis zur Geburt erfolgreich betreut werden. Es kam zu fünf Aborten, die alle im ersten Trimenon auftraten. Ein Kind verstarb auf Grund schwerer Fehlbildung bei nicht eingestellter maternaler PKU unmittelbar postpartal. Bei 13 Schwangerschaften erfolgten präkonzeptioneller eine erfolgreiche Stoffwechseleinstellung. Der mittlere Phe-Wert der betreuten Schwangerschaften war 191±20 µmol/l (jeweils Mean ± SEM). Der Tyr-Wert betrug 115±6 µmol/l. Die Kinder waren bei Geburt 50±1cm groß und wogen 3031±110g, kein Anhalt für ein „small-for-date“. Eine signifikante Korrelation zwischen maternalen Phe-Werten und kindlicher Körpergröße oder -gewicht bestand nicht.

Eine strukturierte Betreuung vor und während der Schwangerschaft in einem erfahrenen Stoffwechselzentrum ist essenziell für das Outcome bei der maternalen PKU. Die angestrebten Phe-Werte lagen bei den betreuten Schwangerschaften im Zielbereich der europäischen Leitlinie. Eine Embryopathie lässt sich damit erfolgreich vermeiden.

Publication History

Article published online:
07 September 2021