Familiäre und hereditäre Pankreatitis

Hintergrund Die familiäre Pankreatitis wird durch eine autosomal-dominant vererbte PRSS1-Keimbahnmutation (cationic trypsinogen, hereditäre Pankreatitis im engeren Sinn) sowie Genmutationen in SPINK1 (serine-protease inhibitor Kazal-type 1) oder CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) verursacht. Bereits im Kindesalter ereignen sich akut-rezidivierende oder chronische Pankreatitiden. Neben der Schmerztherapie bei juveniler Erstsymptomatik sind die kindliche Entwicklung (Therapie einer häufig begleitenden exokrinen Pankreasinsuffizienz), ein pankreopriver Diabetes mellitus und das erhöhte Pankreaskarzinomrisiko im Erwachsenenalter zu verfolgen.

Methoden Elf PatientInnen mit hereditärer Pankreatitis und juveniler Erstmanifestation wurden retrospektiv hinsichtlich Entwicklungsverlauf, Therapiekonzept und Komplikationen analysiert. Zehn PatientInnen erschienen zur Nachuntersuchung (klinische Exploration, Anthropometrie, Schmerzevaluation). Dabei wurden Therapieerfolg und Lebensqualität mittels COPPS (chronic pancreatitis prognosis score) objektiviert, zur Evaluierung der Lebensqualität der juvenilen Fälle diente der KIDSCREEN-10 Index.

Ergebnisse Das mittlere Erstmanifestationsalter lag bei 7,5±4,2 Jahren, die Erstdiagnose bei 12,1±7,2 Jahren. PRSS1- und SPINK1-Mutationen bestanden in je 36,4 %. Frühe Erstmanifestation und maternale PRSS1-Vererbung waren assoziiert. Insgesamt wurden 136 Jahre überblickt. In 90,9 % imponierte ein obstruktiver Pankreatitisverlauf. 27,3 % hatten ein Pankreas divisum, 18,2 % einen langen common-channel. Bei 63,6 % trat eine exokrine Pankreasinsuffizienz auf (mittleres Alter: 12,5 Jahre). In 72,7 % erfolgte eine Stentingtherapie. 45,5 % des Kollektivs absolvierten ein 1-Jahres-Stentingprogramm (mittlere Stentingdauer: 13,7 Monate). Nach frustraner endoskopischer Intervention benötigten 18,2 % der Kinder eine Pankreasoperation. Nach adäquater Step-up Therapiestrategie betrug im Mittel der COPPS 7,5 Punkte (COPPS B), die Schmerzen auf der numerischen Ratingskala 0. Der mittlere KIDSCREEN-T-Score von 66,7 bestätigte eine sehr gute Lebensqualität.

Schlussfolgerung Schmerzen, Pankreatitisepisoden und Malnutrition mit ihren Folgen auf das kindliche Gedeihen können bei hereditärer Pankreatitis durch ein Step-up Therapiekonzept (meist mit endoskopischer Therapie, selten Pankreatikojejunostomie) und Surveillance verhindert werden. Ein interdisziplinäres Zusammenwirken der Fachdisziplinen ist für das bestmöglichste PatientInnenoutcome relevant. Eine humangenetische Beratung unterstützt die Familienplanung. Zur Krebsvorsorge ist ein nationales Register mit aktiver Einladung anzustreben, ab zirka 35 Jahren ist jährlich eine Kernspintomographie oder Endosonographie ratsam.

Publication History

Article published online:
01 September 2021