Mukoviszidose – Screening ist jetzt bundesweiter Standard

Seit dem 1. Juni 1996 hat das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden alle Neugeborenen auf Mukoviszidose untersucht. Mit dieser Praxis, die international längst gängiger Standard ist, betrat das Universitätsklinikum vor 20 Jahren Neuland in Deutschland. Seit dem 1. Juli 2016 ist das Screening nun bundesweiter Standard.

Der Gemeinsame Bundesausschuss reagiert mit der Einführung auf die Forderungen der Ärzteschaft und Patientenverbände, die bereits 2008 den Antrag auf eine deutschlandweite Einführung gestellt hatten. Die Integration der Untersuchungsparameter für Mukoviszidose in das seit den 1970er-Jahren etablierte Neugeborenen-Screening auf seltene Krankheiten hilft dabei, den Patienten bereits kurz nach der Geburt eine geeignete Therapie zukommen zu lassen und ihre Lebensqualität und Lebenserwartung deutlich zu verbessern.

„Die standardmäßige Einführung des Mukoviszidose-Screening von Neugeborenen ist keineswegs ein Quantensprung, sondern eine längst überfällige Reaktion“, sagt Prof. R. Berner, Dresden. „Es ist bedauerlich, dass diese Technik erst 20 Jahre nachdem sie erstmals in Dresden und Deutschland zur Anwendung kam und vielen Patienten helfen konnte, bundesweiter Standard wird – insbesondere im Hinblick auf die seit 30 Jahren gesammelten positiven Erfahrungen aus den USA, Australien oder Großbritannien.“

Der zusätzliche Test ist in das reguläre Neugeborenen-Screening integriert, bei dem am 3. Lebenstag Blut aus der Ferse entnommen und auf seltene Erkrankungen untersucht wird. 61 Mal brachten weitere, aufgrund der Ergebnisse des Screenings vorgenommene Tests die Gewissheit einer Mukoviszidose-Erkrankung. Seit 2008 wird am Universitätsklinikum Dresden nach der IRT-Methode (immunreaktives Trypsinogen) gescreent. Trypsinogen ist die Vorstufe eines Verdauungsenzyms, das aufgrund der mit Schleim verstopften Bauchspeicheldrüse vermehrt ins Blut gelangt. Dieser Nachweis geschieht in Kombination mit der PAP-Methode (pankreas-assoziiertes Protein), bei der der Wert des PAP-Stressproteins im Blut gemessen wird. Sind beide Werte erhöht, besteht der Verdacht auf Mukoviszidose und es folgen weitere Tests, um Gewissheit zu haben. „Die Genauigkeit der Untersuchung liegt bei 15 zu 1, das heißt auf 15 gesunde Kinder, bei denen erhöhte Werte festgestellt wurden, kommt ein Kind, das tatsächlich an Mukoviszidose erkrankt ist“, erklärt Dr. M. Stopsack. Die bundesweite Einführung ergänzt die bisher angewandten Verfahren um einen weiteren Schritt, in dem geprüft wird, ob die Neugeborenen das für Mukoviszidose verantwortliche Gen in sich tragen.

Nach einer Mitteilung des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden