Prenatal Ultrasonographic Diagnosis of Cataract: In Utero Manifestations of Cryptic Disease

Abstract

Purpose To report and review our experience with antenatal evaluation for fetuses diagnosed with congenital cataract.

Materials and Methods We retrospectively identified pregnancies diagnosed with fetal cataract during antenatal ultrasound. Evaluation of fetal eyes included intraocular anatomy and biometry. Data on fetal malformations, serology and fetal karyotype were collected.

Results 8 cases, identified over the course of 10 years, were reviewed. Week 15 was the mean time for diagnosis (range 11 – 34). Extraocular anomalies were demonstrated in 6 cases (central nervous system, cardiac and renal systems). Additional intraocular abnormalities were detected in two cases: one fetus had persistent hyperplastic primary vitreous and another had bilateral retinal detachment. All cases but one involved cataracts in both eyes. The unilateral case was associated with microphthalmic aphakia. All cases had negative serology for TORCHs. 7 out of the 8 fetuses were terminated. The only one who survived developed in utero cataracts secondary to maternal steroid therapy. He underwent bilateral cataract extraction during the first weeks of life and ophthalmologic evaluation at 2 years of age was unremarkable, without any visual impairment.

Conclusion In most cases, fetal cataract was associated with additional abnormalities, both intra- and extra-ocular. In instances when cataracts are isolated, we suggest conducting a detailed and thorough in utero ophthalmic examination in order to improve antenatal parental counselling.

Zusammenfassung

Ziel Bericht und Überprüfung unserer Erfahrungen bei der antenatalen Einschätzung von Feten mit kongenitaler Kataraktdiagnose.

Material und Methoden Retrospektiv wählten wir Schwangerschaften mit Diagnose der fetalen Katarakt mittels pränatalen Ultraschalls aus. In die Bewertung der fetalen Augen wurde die intraokuläre Anatomie und Biometrie eingeschlossen. Alle Daten über fetale Anomalien, Serologie und fetaler Karyotyp wurden erhoben.

Ergebnisse Wir werteten 8 Fälle aus, die über einen Zeitraum von 10 Jahren identifiziert wurden. Das Gestationsalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug im Mittel 15 Wochen (Bereich 11 – 34). Extraokuläre Anomalien wurden in 6 Fällen gezeigt (zentrales Nervensystem und Nierensystem). Weitere intraokuläre Anomalien wurden in zwei Fällen nachgewiesen: Ein Fetus hatte einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper, ein weiterer hatte eine bilaterale Netzhautablösung. Bis auf einen Fall bestand bei allen übrigen eine Katarakt beider Augen. Der unilaterale Fall stand in Zusammenhang mit einer mikrophtalmischen Aphakie. Alle Fälle hatten eine negative TORCH-Serologie. Schwangerschaftsabbrüche wurden bei 7 von 8 Feten durchgeführt. Der einzig überlebende Fetus entwickelte intrauterin sekundär Katarakte aufgrund einer maternalen Steroidtherapie. In den ersten Lebenswochen wurde bei ihm eine bilaterale Kataraktextraktion durchgeführt und die augenärztliche Untersuchung im Alter von 2 Jahren war unauffällig, ohne jegliche visuelle Beeinträchtigung.

Schlussfolgerung In den meisten Fällen war die fetale Katarakt sowohl mit weiteren intra- als auch extraokularen Auffälligkeiten assoziiert. In Fällen mit isolierter Katarakt empfehlen wir eine detaillierte und eingehende intrauterine ophthalmologische Untersuchung, um die Beratung der Eltern in der Schwangerschaft zu verbessern.

Key words

fetal cataract - ultrasound diagnosis - prenatal counseling

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