Klin Padiatr 2008; 220(1): 29-31
DOI: 10.1055/s-2007-977734
Kasuistik

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Koinzidenz von Morbus Basedow und Angelman-Syndrom bei einem 13 Monate alten Jungen

Coincidence of Graves' Disease and Angelman Syndrome in a 13 Month Old BoyM. Karremann 1 , A. Cseke-Friedrich 1 , G. Horneff 2
  • 1Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Halle/Saale
  • 2Zentrum für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Asklepiosklinik Sankt Augustin GmbH, Sankt Augustin
Further Information

Publication History

Publication Date:
21 August 2007 (online)

Zusammenfassung

Sowohl beim Angelman-Syndrom als auch beim Morbus Basedow imponieren Gedeihstörung, mo-torische Unruhe, Schlafstörung und psychomotorische Retardierung. Wir berichten über die Koinzidenz beider Erkrankungen bei einem Kleinkind. Aufgrund der klinisch untergeordneten Symptomatik sollten nach Ansicht der Autoren bei Patienten mit Angelman-Syndrom klinische Hinweise auf eine Schilddrüsenfunktionsstörung besonders beachtet werden. Eine verzögerte Diagnose und Therapie einer koinzidenten Hyperthyreose könnte so vermieden werden.

Abstract

Both in Angelman-Syndrome and Graves' disease somatic and psychomotoric retardation, agitation and sleep disorder are major symptoms and signs. We report on the coincidence of both diseases in a 13 month old boy. Due to the overlapping pathology physicians should take special care on symptoms and signs of thyroid dysfunction in children with Angelman-Syndrome. In the case of coincidence a delayed diagnosis and treatment of hyperthyreoidism could be avoided.

Literatur

  • 1 Angelman H. ‘Puppet children’: a report of three cases.  Dev Med Child Neurol. 1965;  7 681-688
  • 2 Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence.  Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2002;  29 (Suppl 2) 439-446
  • 3 Clayton-Smith J. Clinical research on Angelman syndrome in the United Kingdom: Observations on 82 affected individuals.  Am J Med Genet. 1993;  46 12-15
  • 4 Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects.  J Med Genet. 2003;  40 87-95
  • 5 Kyllerman M. On the prevalence of Angelman syndrome.  Am J Med Genet. 1995;  59 405 , author reply 403-404
  • 6 Petersen MB, Brondum-Nielsen K, Hansen LK, Wulff K. Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: Estimated prevalence rate in a danish county.  Am J Med Genet. 1995;  60 261-262
  • 7 Reinwein D, Klett M. Schilddrüse. In: Stolecke: Endokrinologie im Kindes- und Jugendalter. (3. Aufl.) S Springer-Verlag 1997: 49-90
  • 8 Segni M, Leonardi E, Mazzoncini B, Pucarelli I, Pasquino AM. Special features of Graves' disease in early childhood.  Thyroid. 1999;  9 871-877

Korrespondenzadresse

Dr. M. Karremann

Email: michael.karremann@medizin.uni-halle.de

    >