Zusammenfassung
Einleitung: Das pure autonomic failure (PAF) ist eine seltene Form eines chronischen generalisierten autonomen Versagens.
Die neurogene orthostatische Hypotonie (OH) ist als Kernsymptom häufig erstes Zeichen
dieser Erkrankung. Neben dem orthostatischen Blutdruckabfall durch eine sympathische
Denervierung des Herz-Kreislaufsystems, findet sich auch eine Störung der Sudomotorik
und der neuroendokrinen Regulation. Hierdurch lässt sich die gelegentlich schwierige
Diagnosestellung dieser Erkrankung erzielen. Der Nachweis von Lewy-Körperchen in autonomen
Ganglien spricht für eine Alpha-Synucleinopathie mit ausschließlichem Betroffensein
des peripheren sympathischen Nervensystems. Als Zeichen der gestörten noradrenergen
Neurotransmission finden sich niedrige Noradrenalinkonzentrationen im Serum.
Fallbericht: Bei einer 72-jährigen Patientin mit rezidivierenden Synkopen führte der Nachweis
einer aufgehobenen sympathischen Innervation des Herzens in der 123Iod-Metaiodbenzylguanidin-Szintigrafie (MIBG-SPECT), eines pathologischen Quantitativen
Sudomotor-Axonreflextest (QSART), einer C-Faserneuropathie in der Hautbiopsie und
der Nachweis einer ausgeprägten OH in der 70°-Kipptischuntersuchung zur Diagnosestellung
eines PAF. Polysomnografisch fanden sich vermehrt Arousal und eine überhöhte motorische
Aktivität im REM-Schlaf. Die Patientin konnte erfolgreich mit L-threo-3,4-Dihydroxyphenylserin
(Droxydopa, L-threo-DOPS) behandelt werden. Droxydopa hat eine vergleichbare chemische
Struktur wie Noradrenalin, mit einer zusätzlichen Carboxylgruppe, und ist eine physiologische
Vorstufe des Noradrenalins. In der Kipptischuntersuchung fand sich zunächst nach dem
Aufrichten aus dem Liegen ein signifikanter Blutdruckabfall von in Ruhe durchschnittlich
106/59 mmHg auf 84/59 mmHg in der Standphase. Unter Therapie mit 200 mg Droxydopa
zeigte sich in Ruhe ein durchschnittlicher arterieller Blutdruck von 126/78 mmHg,
in der Standphase ein Abfall des durchschnittlichen arteriellen Blutdrucks auf 118/86 mmHg.
Die Patientin ist unter Medikation mit 2×200 mg Droxydopa beschwerdefrei.
Abstract
Introduction: Pure autonomic failure (PAF) is a rare cause of a chronic generalised autonomic failure.
Neurogenic orthostatic hypotension (OH) is the main symptom and often the first sign
of the condition. Disturbances of the sudomotor and neuroendocrine systems are found
in addition to orthostatic blood pressure reduction due to sympathic denervation of
the cardio-circulatory system. Appropriate testing can yield a reliable diagnosis.
The presence of Lewy bodies in autonomic ganglia indicates an alpha-synucleinopathy
with selective involvement of the peripheral nervous system. Reduced serum norepinephrine
concentrations are found, pointing towards dysregulation of noradrenalinergic neurotransmission.
Case Report: Here we report the case of a 72-year-old patient with recurrent syncopes. Sympathic
heart innervation as indicated by 123iodine-meta-iodobenzylguanidine scintigraphy (MIBG scan) was suspended, a quantitative
sudomotor axon reflex test (QSART) was pathologic, small fibre neuropathy was revealed
by skin biopsy, and severe OH was found in 70° tilting table examination, together
pointing to the diagnosis of PAF. In polysomnographic recording we found augmentation
of arousal and motor activity in REM phases. The patient was successfully treated
with L-threo-3,4-dihydroxyphenylserine (droxydopa, L-threo-DOPS). Droxydopa has a
chemical structure similiar to that of norepinephrine, with an additional carboxyl
group, and is a physiological precursor of norepinephrine. The 70° tilting table examination
revealed significant OH from an average of 106/59 mmHg when lying prone to an average
of 84/59 mmHg in standing position. On medication with 200 mg L-DOPS the patient had
an average blood pressure of 126/78 mmHg in the supine position and 118/86 mmHg in
the upright position. The patient is comfortable with no complaints on a medication
of 2×200 mg L-DOPS.
Schlüsselwörter
pure autonomic failure - Droxydopa - orthostatische Hypotonie
Key words
pure autonomic failure - droxydopa - orthostatic hypotension
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Korrespondenzadresse
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HELIOS Klinikum Wuppertal
Klinikum der Universität
Witten/Herdecke
Klinik für Neurologie und
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