Abstract
Between 1986 and 1991 773 infants were investigated by biopsy. 209 children suffered
from a neuronal dysplasia of the submucous plexus (NID B). 64 of these 209 cases had
concomitant Hirschsprung's disease with NID. The combination of Hirschsprung's disease
with NID was established at biopsy not earlier than at 12 ± 6 months of age. The classical
form of an isolated aganglionosis had a median age at diagnosis of 4 ± 2 months.
The preconditions for a reliable diagnosis of NID are mucosal biopsies with submucosa
taken 1, 3 and 9 cm above the pectinate line, the preparation of 15 µm thick serial
sections, a acetylcholinesterase- and lactatereaction and a systematic examination
of all serial sections.
Giant ganglia, which are 2-3 times as large as normal ganglia and having more than
7 LDH-positive nerve cells (10 ± 3 nerve cells in the mean), are the most relevant
parameters in the diagnosis of NID. They can be observed in infants as well as in
adults. The NID proximal to aganglionosis is in principle not different from an isolated
form of NID.
Increase of acetylcholinesterase-activity in muscularis mucosae and lamina propria
mucosae and a "hyperplasia" of the submucous plexus in early infancy disappears with
advancing age and are very seldom observed at 2 years of age or in adulthood.
NID B is the mildest form of a developmental abnormality of the autonomic nervous
system, which shows in most cases a spontaneous normalization of gut motility. The
fact, however, that NID B is accompanied not only by a distal aganglionosis but also
by other malformations such as hypoganglionosis of the myenteric plexus or heterotopia
of the myenteric plexus into the longitudinal or circular muscles of the colonic wall
may mean a persistence of a serious primary chronic obstipation.
Zusammenfassung
Zwischen 1986 und 1991 wurden 773 Kinder bioptisch untersucht. 209 Kinder litten an
einer neuronalen Dysplasie des Plexus submucosus (NID B). 64 dieser 209 Patienten
hatten eine Kombination von Morbus Hirschsprung und NID B. Diese Kombination von Morbus
Hirschsprung und NID B ist mit einer relativ späten bioptischen Diagnose des Morbus
Hirschsprung von 12 ± 6 Monaten verbunden. Die klassische Form einer isolierten Aganglionose
des Rektums wird demgegenüber in der Regel in einem Alter von 4 ± 2 Monaten bioptisch
diagnostiziert.
Die Voraussetzungen für eine zuverlässige Diagnose einer NID sind Rektumschleimhautbiopsien
mit Submukosa die 1, 3 und 9 cm oberhalb der Linea serrata entnommen wurden. Die Biopsien
werden in 15 µm dicken Serienschnitten aufgearbeitet und eine Azetylcholinesterase-(AChE-)
- sowie Laktatdehydrogenase(LDH)-Reaktion durchgeführt. Alle Serienschnitte wurden
systematisch mikroskopiert.
Als wichtigster diagnostischer Parameter einer NID erwies sich das Auftreten von
Riesenganglien, die 2-3mal so groß sind wie normale Ganglien und mehr als 7 LDH-positive
Nervenzellen (10 ± 3 Nervenzellen im Mittel) aufweisen. Dieser Befund läßt sich sowohl
bei Kindern als auch in analoger Weise bei Erwachsenen mit NID erheben. Die NID proximal
einer Aganglionose unterscheidet sich nicht vom isolierten Krankheitsbild einer NID.
Die Erhöhung der AChE-Aktivität in Nervenfasern der Muscularis mucosae und eine ,,Hyperplasie"
des Plexus submucosus, der bei jungen Kindern beobachtet wird, verschwindet altersabhängig
und ist nur noch selten jenseits des 2. Lebensjahres oder im Erwachsenenalter zu finden.
NID B ist eine geringgradige Form einer gestörten Entwicklung des autonomen Nervensystems,
mit Zeichen mangelnder Reife, welche in den meisten Fällen eine spontane Normalisierung
der Darmmotilität zeigt. Die Tatsache jedoch, daß die NID B nicht nur von einer distalen
Aganglionose begleitet werden kann, sondern auch oft mit anderen Fehlbüdungen der
Darminnervation einhergeht, wie eine Hypoganglionose des Plexus myentericus oder einer
Heterotopie des Plexus myentericus in der Längs- oder Ringmuskulatur der Kolonwandung,
erklärt die oft schwere primär chronische Obstipation, die bei NID im späteren Alter
beobachtet wird.
Key words
Hirschsprung's disease - Intestinal neuronal dysplasia - Colon - Bioptic diagnostic
- Immaturity - Vegetative nervous system - Submucous plexus
Schlüsselwörter
Morbus Hirschsprung - Neuronale intestinale Dysplasie - Kolon - Biopsie-Diagnostik
- Reifungshemmung - Vegetatives Nervensystem - Plexus submucosus
