Zusammenfassung
Kardiomyopathien stellen eine heterogene Gruppe von Herzmuskelerkrankungen dar, die
häufig durch genetische Mechanismen bedingt sind oder in ihrem Verlauf durch solche
beeinflusst werden. Im Bereich der genetischen Diagnostik spielen insbesondere die
monogenen und syndromalen Formen eine wichtige Rolle, da durch die Identifikation
einer pathogenen genetischen Variante nicht nur eine Bestätigung der Diagnose, sondern
auch eine Abklärung auf Anlageträgerschaft und damit Erkrankungsrisiko bei Angehörigen
möglich ist, sowie in bestimmten Fällen eine Vorhersage des zu erwartenden Krankheitsverlaufs
erfolgen kann. Schon heute ergeben sich durch Nachweis von bestimmten Genvarianten
therapeutische Konsequenzen, was durch die zunehmende Anzahl an molekularen Therapieentwicklungen
in Zukunft deutlich zunehmen wird. Die genetische Diagnostik von Patienten und Angehörigen
ist dabei eingebettet in ein strukturiertes Kardiomyopathie-Management und folgt 3
Hauptkonzepten: 1) Identifizierung und, falls möglich, Behandlung der Krankheitsursache,
2) Erkennung und Verringerung des Risikos für den plötzlichen Herztod und 3) Prävention
oder Behandlung von Herzinsuffizienz und deren Folgen. In dem vorliegenden Übersichtsartikel
sollen aktuelle Entwicklungen zu den überwiegend genetischen, strukturellen Kardiomyopathien
reflektiert werden.
Abstract
Cardiomyopathies are a heterogeneous group of myocardial diseases that commonly have
an underlying genetic cause or are influenced by genetic mechanisms. Genetic testing
plays an increasingly important diagnostic role, especially in monogenic and syndromic
forms of disease. It can aid clinicians through confirmation of diagnosis and offers
the possibility of performing family cascade genetic testing. The identification of
the underlying genetic cause can also give valuable insights on the probability of
disease outbreak, clinical course and prognosis. At present, certain genetic mutations
already warrant a therapeutic clinical consequence. This strategy is expected to become
more important with the development of novel molecular therapy targets. Thus, current
guidelines already incorporate genetic testing in the clinical management of familial
cardiomyopathies, which accompanies the three main therapeutic concepts: 1) identification
and treatment of an underlying cause, 2) reduction of sudden cardiac death risk and
3) prevention or treatment of heart failure and its consequences.
Schlüsselwörter
Herzinsuffizienz - arrhythmogene Kardiomyopathie - dilatative Kardiomyopathie - genetische
Sequenzierung - hypertrophe Kardiomyopathie - plötzlicher Herztod
Key words
dilated cardiomyopathy - hypertrophic cardiomyopathy - arrhythmogenic cardiomyopathy
- genetic testing - precision medicine - familial cardiomyopathies
