Erstkontakt und strategisches Vorgehen bei Patienten mit seltener Erkrankung

Für den Arzt und Zahnarzt ist die Diagnose und Therapie der bisher bekannten ca. 8000 seltenen Erkrankungen eine besondere Problemstellung. Diese Erkrankungen werden meist erst spät erkannt. Häufig beschränken sich die therapeutischen Optionen auf sog. „Orphan Drugs“. Zu den zahnärztlich anspruchsvollsten Aufgaben gehört, unbekannte Symptomkomplexe mit einer bestimmten Krankheit zu verbinden.

Kernaussagen

• Durch Veränderungen in der Demografie (Anstieg der Lebenserwartung, Migration etc.) werden fachgebietsspezifische (oralmedizinische) Fragestellungen bei seltenen Erkrankungen weiter an Bedeutung zunehmen.

• Zentren für seltene Erkrankungen sind bundesweit eingerichtet, um den Patienten eine multiprofessionelle Versorgung zu bieten und Ansprechpartner zu sein zur Abklärung der Möglichkeiten ambulanter medizinischer/zahnmedizinischer Betreuung.

• Die orale Manifestation komplexer Grunderkrankungen kann dazu führen, dass durch die Zahnmedizin/MKG-Chirurgie die Erstdiagnose gestellt wird.

• Die Etablierung von Fachzentren für seltene Erkrankungen mit multidisziplinärem Ansatz unter Einbeziehung der Zahnmedizin/MKG-Chirurgie ist unverzichtbar zur Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen.

• Patientenregister sind bei seltenen Erkrankungen zur Generierung von Evidenz von großer Bedeutung.

• Der weitere Ausbau eines leicht zugänglichen, ausbaufähigen Registers für orale Manifestationen bei seltenen Erkrankungen ist eine Möglichkeit, die zahnmedizinische/MKG-chirurgische Versorgung der Betroffenen zu unterstützen und die Forschung zur Diagnose und Therapie zu verbessern.

• Um verlässliche Aussagen über Diagnosen und Therapiemöglichkeiten zu erhalten, ist der Aufbau von Daten- und Materialbanken nach einheitlichen Standards unerlässlich. Fachportale und spezialisierte Zentren unterstützen Zahnmediziner und Mediziner bereits mit Informationen und Beratung, um die Identifizierung von seltenen Erkrankungen zu ermöglichen, Therapieoptionen aufzuzeigen und Ansprechpartner zu finden.

Schlüsselwörter

seltene Erkrankungen - Symptomkomplex - Diagnosefindung - Orphanet - Mund-Kiefer-Gesicht

• Literatur

• 1 European Parliament. (1999) Regulation (EC) No 596/2009 of the European Parliament and of the Council of 18 June 2009.
• 2 Among 5000 known genetic rare diseases approximately 700 harbor dental, oral or craniofacial components. In: OMIM – Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. John Hopkins University; 2011. Im Internet: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim Stand: 06.05.2019
• 3 Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: Handlungsfelder, Empfehlungen und Maßnahmenvorschläge. BMG, BMBF, ACHSE e.V.; 2013. Im Internet: https://www.namse.de/fileadmin/user_upload/downloads/Nationaler_Aktionsplan.pdf Stand: 06.05.2019
• 4 Munich RE. Rare diseases – increasing in frequency; 2015. Im Internet: https://www.munichre.com/topics-online/en/life-and-health/health-risks/in-frequency-rare-diseases.html Stand: 23.04.2019
• 5 Mueller T, Jerrentrup A, Bauer MJ. et al. Characteristics of patients contacting a center for undiagnosed and rare diseases. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 81
• 6 Younger P. Internet-based information-seeking behaviour amongst doctors and nurses: a short review of the literature. Health Info Libr J 2010; 27: 2-10
• 7 Marshall JG, Sollenberger J, Easterby-Gannett S. et al. The value of library and information services in patient care: results of a multisite study. J Med Libr Assoc 2013; 101: 38-46
• 8 Google/Manhattan Research (2012). Screen to Script – The Doctorʼs Digital Path to Treatment. Im Internet: https://thinkwithgoogle.com/research-studies/the-doctors-digital-path-to-tretment.html Stand: 06.07.2019
• 9 Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge. Orphanet Berichtsreihe, Rare Diseases Collection; 2019. Im Internet: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf Stand: 06.05.2019
• 10 McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and genetic Disorders. Baltimore: John Hopkins University Press; 1998
• 11 Hanisch M, Hanisch L, Benz K. et al. Development of a database to record orofacial manifestations in patients with rare diseases: a status report from the ROMSE (recording of orofacial manifestations in people with rare diseases) database. Br J Oral Maxillofac Surg 2017; 55: 500-503
• 12 Jackowski J, Lücke T, Benz K. et al. Orofaziale Veränderungen bei seltenen neuropädiatrischen Krankheitsbildern. Int Poster J Dent Oral Med 2017; Poster 1116.
• 13 Wolf NI, Harting I, Boltshauser E. et al. Leukoencephalopathy with ataxia, hypodontia, and hypomyelination. Neurology 2005; 64: 1461-1464
• 14 Cunha RF, Boer FA, Torriani DD. et al. Natal and neonatal teeth: review of the literature. Pediatr Dent 2001; 23: 158-162
• 15 Kohlschutter A, Chappuis D, Meier C. et al. Familial epilepsy and yellow teeth – a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. Helv Paediatr Acta 1974; 29: 283-294
• 16 Bossini-Castillo L, Lopez-Isac E, Mayes MD. et al. Genetics of systemic sclerosis. Semin Immunopathol 2015; 37: 443-451
• 17 Subcommittee for scleroderma criteria of the American Rheumatism Association Diagnostic and Therapeutic Criteria Committee. Preliminary criteria for the classification of systemic sclerosis (scleroderma). Arthritis Rheum 1980; 23: 581-590
• 18 van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J. et al. 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American College of Rheumatology/European League against Rheumatism collaborative initiative. Arthritis Rheum 2013; 65: 2737-2747
• 19 Avouac J, Fransen J, Walker UA. et al. Preliminary criteria for the very early diagnosis of systemic sclerosis: results of a Delphi Consensus Study from EULAR Scleroderma Trials and Research Group. Ann Rheum Dis 2011; 70: 476-481
• 20 Saar P, Muller-Ladner U. Die systemische Sklerose – Eine rheumatologische Herausforderung. Z Rheumatol 2006; 65: 429-438
• 21 Hamaguchi Y. Autoantibody profiles in systemic sclerosis: predictive value for clinical evaluation and prognosis. J Dermatol 2010; 37: 42-53
• 22 Meyer W. Normale Histologie und Entwicklungsgeschichte der Zähne des Menschen. München: Carl Hanser; 1951: 78-105
• 23 Stafne EC, Austin LT. A characteristic dental finding in acrosclerosis and diffuse scleroderma. Am J Orthod 1944; 30: 25
• 24 Tuffanelli DL, Winkelmann RK. Systemic scleroderma. A clinical study of 727 cases. Arch Dermatol 1961; 84: 359-371
• 25 Hornstein OP, Gerdes G. Klinische und röntgenologische Symptome der progressiven Sklerodermie in der Mundhöhle. Hautarzt 1971; 1: 471-476
• 26 Green D. Scleroderma and its oral manifestations. Report of three cases of progressive systemic sclerosis (diffuse scleroderma). Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962; 15: 1312-1324
• 27 Alexandridis C, White SC. Periodontal ligament changes in patients with progressive systemic sclerosis. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1984; 58: 113-118
• 28 White SC, Frey NW, Blaschke DD. et al. Oral radiographic changes in patients with progressive systemic sclerosis (scleroderma). J Am Dent Assoc 1977; 94: 1178-1182
• 29 Seifert MH, Steigerwald JC, Cliff MM. Bone resorption of the mandible in progressive systemic sclerosis. Arthritis Rheum 1975; 18: 507-512
• 30 Ryatt KS, Hopper FE, Cotterill JA. Mandibular resorption in systemic sclerosis. Br J Dermatol 1982; 107: 711-714
• 31 Dagenais M, MacDonald D, Baron M. et al. The Canadian Systemic Sclerosis Oral Health Study IV: oral radiographic manifestations in systemic sclerosis compared with the general population. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol 2015; 120: 104-111
• 32 Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E. et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 2000; 91: 66-67
• 33 Mohler ER, Monahan B, Canty MD. et al. Cerebral abscess associated with dental procedure in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Lancet 1991; 338: 508-509
• 34 Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G. et al. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet 2011; 48: 73-87
• 35 Musso M, Capone A, Chinello P. et al. Extra-cerebral severe infections associated with haemorrhagic hereditary telangiectasia (Rendu-Osler-Weber Disease): five cases and a review of the literature. Infez Med 2014; 22: 50-56
• 36 Verzijl HT, van der Zwaag B, Cruysberg JR. et al. Mobius syndrome redefined: a syndrome of rhombencephalic maldevelopment. Neurology 2003; 61: 327-333
• 37 Peleg D, Nelson GM, Williamson RA. et al. Expanded Mobius syndrome. Pediatr Neurol 2001; 24: 306-309
• 38 Kumar D. Moebius syndrome. J Med Genet 1990; 27: 122-126
• 39 Meyerson MD, Foushee DR. Speech, language and hearing in Moebius syndrome: a study of 22 patients. Dev Med Child Neurol 1978; 20: 357-365
• 40 Verzijl HT, van Es N, Berger HJ. et al. Cognitive evaluation in adult patients with Mobius syndrome. J Neurol 2005; 252: 202-207
• 41 Baraitser M. Genetics of Mobius syndrome. J Med Genet 1977; 14: 415-417
• 42 Mastroiacovo PP, Bianchi F. [The descriptive epidemiology of congenital defects at birth in Italy]. Epidemiol Prev 1991; 13: 94-103
• 43 Mader CL. Fusion of teeth. J Am Dent Assoc 1979; 98: 62-64
• 44 Lowell RJ, Solomon AL. Fused Teeth. J Am Dent Assoc 1964; 68: 762
• 45 Blaney TD, Hartwell GR, Bellizzi R. Endodontic management of a fused tooth: a case report. J Endod 1982; 8: 227-230