Early Prenatal Diagnosis of Double Aortic Arch: Prevalence, Associated Anomalies and Outcome

Abstract

Purpose Our aims were to describe the feasibility of diagnosis of DAA in early pregnancy and to assess its prenatal prevalence, associated anomalies and outcome.

Materials and Methods A retrospective cohort review of all DAA cases diagnosed by early prenatal transvaginal scans at 12–17 weeks of gestation between the years 2007–2018 was performed. Associated anomalies, genetic abnormalities and long-term postnatal outcome were evaluated.

Results 12 cases of DAA were diagnosed by early prenatal transvaginal scans at a median of 15 (range: 12–17) weeks of gestation out of a total of 28 654 early scans preformed with a prevalence of at least 1:2378. Associated anomalies/genetic abnormalities were found in 5/12 (42 %) cases. The diagnosis was confirmed postnatally in all newborns. In two cases termination of pregnancy was performed. Four patients (40 %) were symptomatic. Six patients (60 %) underwent surgery due to symptoms or due to severe obstruction on imaging with resolution of symptoms in all except one patient.

Conclusion DAA can be readily diagnosed transvaginally even in the first trimester. Its prevalence is 1:2387. A search for associated anomalies and genetic abnormalities should be performed. If DAA is isolated, the prognosis with or without surgery is usually good.

Zusamenfassung

Ziel Unsere Ziele waren es, die Durchführbarkeit der Diagnose des doppelten Aortenbogens (DAB) in der Frühschwangerschaft zu zeigen sowie dessen pränatale Prävalenz, die damit verbundenen Anomalien und das Outcome zu beurteilen.

Material und Methoden Eine retrospektive Kohortenstudie aller DAB-Fälle, die in den Jahren 2007–2018 durch frühe pränatale transvaginale Scans in der 12.-17. Schwangerschaftswoche diagnostiziert wurden. Die damit verbundenen Anomalien, genetischen Anomalien und das postnatale Langzeit-Outcome wurden bewertet.

Ergebnisse Durch frühe pränatale transvaginale Scans in der median 15. Schwangerschaftswoche (Bereich: 12–17) wurden 12 Fälle von DAB bei insgesamt 28 654 Untersuchungen diagnostiziert, mit einer Prävalenz von mindestens 1:2378. In 5/12 Fällen (42 %) wurden assoziierte Anomalien/genetische Anomalien festgestellt. Die Diagnose wurde bei allen Neugeborenen postnatal bestätigt. In 2 Fällen wurde ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt. 4 Patienten (40 %) waren symptomatisch. 6 Patienten (60 %) wurden aufgrund von Symptomen oder einer schweren Obstruktion in der Bildgebung operiert, wobei die Symptome bei allen Patienten außer 1 behoben wurden.

Schlussfolgerung DAB kann bereits im ersten Trimester ohne Weiteres transvaginal diagnostiziert werden. Die Prävalenz beträgt 1:2387. Eine Abklärung bezüglich assoziierter und genetischer Anomalien sollte erfolgen. Bei isoliertem DAB ist die Prognose sowohl mit als auch ohne Operation normalerweise gut.

Key words

double aortic arch - early prenatal diagnosis - fetal prevalence - outcome

• References

• 1 Yoo SJ, Min JY, Lee YH. et al. Fetal sonographic diagnosis of aortic arch anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 22: 535-546
• 2 Trobo D, Bravo C, Alvarez T. et al. Prenatal Sonographic Features of a Double Aortic Arch. J Ultrasound Med 2015; 34: 1921-1927
• 3 Yagel S, Arbel R, Anteby EY. et al. The three vessels and trachea view (3VT) in fetal cardiac scanning. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 340-345
• 4 Hafner E, Scholler J, Schuchter K. et al. Detection of fetal congenital heart disease in a low-risk population. Prenat Diagn 1998; 18: 808-815
• 5 Bronshtein M, Zimmer EZ. Prenatal ultrasound examinations: for whom, by whom, what, when and how many?. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10: 1-4
• 6 Carvalho J, Allan L, Chaoui R. et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic screening examination of the fetal heart. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 348-359
• 7 Chaoui R, Merz E, Heling KS. Three-dimensional visualization of a fetal double aortic arch with HDlive color Doppler. Ultraschall der Medizin – Eur J Ultrasound 2019; 40: 285-286
• 8 Oztunc F, Ugan Atik S, Dedeoglu R. et al. Aortic arch anomalies detected in foetal life by echocardiography. J Obstet Gynaecol 2018; 38: 647-651
• 9 Priya S, Thomas R, Nagpal P. et al. Congenital anomalies of the aortic arch. Cardiovasc Diagn Ther 2018; 8: S26-S44
• 10 Srimurugan B, Jayashankar J, Balachandran R. et al. Unrecognized double aortic arch in a preterm infant: Diagnostic challenges and perioperative management. Ann Card Anaesth 2019; 22: 83-85
• 11 Backer CL, Mongé MC, Popescu AR. et al. Vascular rings. Semin Pediatr Surg 2016; 25: 165-175
• 12 Backer CL, Ilbawi MN, Idriss FS. et al. Vascular anomalies causing tracheoesophageal compression. Review of experience in children. J Thorac Cardiovasc Surg 1989; 97: 725-731
• 13 McLaren CA, Elliott MJ, Roebuck DJ. Vascular compression of the airway in children. Paediatr Respir Rev 2008; 9: 85-94
• 14 Marmon LM, Bye MR, Haas JM. et al. Vascular rings and slings: Long-term follow-up of pulmonary function. J Pediatr Surg 1984; 19: 683-692
• 15 Ruzmetov M, Vijay P, Rodefeld MD. et al. Follow-up of surgical correction of aortic arch anomalies causing tracheoesophageal compression: a 38-year single institution experience. J Pediatr Surg 2009; 44: 1328-1332
• 16 Schmidt AMS, Larsen SH, Hjortdal VE. Vascular ring: Early and long-term mortality and morbidity after surgical repair. J Pediatr Surg 2018; 53: 1976-1979
• 17 Razon Y, Berant M, Fogelman R. et al. Prenatal diagnosis and outcome of right aortic arch without significant intracardiac anomaly. J Am Soc Echocardiogr 2014; 27: 1352-1358
• 18 Reddy UM, Page GP, Saade GR. et al. Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth. N Engl J Med 2012; 367: 2185-2193
• 19 Naidu DP, Wohlmuth C, Gardiner HM. Prenatal diagnosis of double aortic arch: can we predict airway obstruction (pseudo-CHAOS) and need for airway EXIT?. Ultrasound Obstet Gynecol 2017; 49: 660-661