Seltene Knochenerkrankungen gemeinsam therapieren

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

seltene Erkrankungen treten in der öffentlichen Diskussion immer mehr in den Vordergrund. Die Versorgung der Betroffenen soll durch verschiedene Maßnahmen auf nationalem und europäischem Niveau verbessert werden. Hierzu zählt in Europa die Schaffung der „European Reference Networks“, in denen themenspezifisch Experten zusammengeschlossen sind. Um eine solche Vernetzung im deutschsprachigen Raum für den Bereich der Knochen- und Skeletterkrankungen zu ermöglichen, haben Ärzte und Wissenschaftler aus den verschiedensten Fachrichtungen das Netzwerk für Seltene Osteopathien „NetsOS“ gegründet. Die aktuelle Entwicklung dieses – an die DGO und den DVO angegliederten – Netzwerkes finden Sie im ersten Artikel dieses Heftes.

Die seltenen Knochenerkrankungen sind nach 4/2009 und 4/2018 wieder ein Thema in der Osteologie. In dieser Ausgabe finden Sie aktuelle Übersichtsarbeiten zur Osteogenesis imperfecta, zur Hypophosphatasie, zum Hypoparathyroidismus und zur x-gebundenen Hypophosphatämie.[ ¹ ] Dabei liegt der Schwerpunkt in diesem Heft auf den aktuellen Behandlungsmöglichkeiten. Das bessere Verständnis der Pathophysiologie hat in den letzten Jahren zur Entwicklung neuer medikamentöser Therapieoptionen geführt, die bereits verfügbar sind oder sich in der Zulassung befinden. Die korrekte und schnelle Diagnose kann daher für die Betroffenen den Zugang zu neuen Therapieoptionen bedeuten und damit Komplikationen der Erkrankung verhindern.

Werden Knochenerkrankungen bereits im Kindesalter diagnostiziert und behandelt, ist die Weiterbehandlung der Betroffenen nach dem 18. Lebensjahr in der pädiatrischen Einrichtung nicht möglich und für die dann Erwachsenen Betroffenen nicht mehr passend. Die Suche nach einem in der Betreuung erfahrenen Spezialisten gestaltet sich oft schwierig und führt daher zu häufig zu einer Unterbrechung in der Betreuung. Die Gestaltung der Transition spielt hier eine maßgebliche Rolle, damit die Betroffenen über ihre Erkrankung informiert sind und sich auch selbst hinsichtlich der Therapie engagieren können. Diese Ausgabe der Osteologie und das Netzwerk NetsOs sollen helfen, innerhalb Deutschlands AnsprechpartnerInnen für PatientInnen im Kindes- und Erwachsenenalter zu finden. Die Zusammensetzung von entsprechenden Spezialisten in NetsOs ermöglicht kurze Informationswege bei der Betreuung und Übernahme von Patienten, die immer als eine Kooperation zwischen den vor Ort betreuenden Kollegen und den Experten in spezialisierten Zentren gedacht sind. Die Ziele, die sich NetsOs gesetzt hat, charakterisieren auch diese Ausgabe der Osteologie:

• Vermittlung aktuellen Wissens

• Benennung von AnsprechpartnerInnen

• Vernetzung verschiedener Fächer und Personen

Dabei liegt das Ziel bei einer besseren Versorgung von PatientInnen bzgl. Diagnostik und Therapie von speziellen Erkrankungen des Knochens.

Viel Vergnügen beim Lesen wünschen

Heide Siggelkow und Oliver Semler

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
23. November 2020