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Dialyse aktuell 2020; 24(07): 248-249
DOI: 10.1055/a-1153-6354
Expertentipp
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Morbus Fabry

Lysosomale Speichererkrankung mit vielen Facetten
Christine Kurschat
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
07. September 2020 (online)

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Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A bedingt ist [1], [2]. Dadurch kommt es zu einer schleichenden Akkumulation von Glykosphingolipiden, v. a. Globotriaosylceramid (Gb3/GL3). Klinisch ist die Erkrankung durch eine Herzbeteiligung, eine zunehmende Niereninsuffizienz, Schlaganfälle, neuropathische, brennende Schmerzen an Händen und Füßen (Akroparästhesien), Angiokeratome der Haut und Hornhauteinlagerungen (Cornea verticillata) gekennzeichnet. Da die Symptome des M. Fabry meist unspezifisch sind, ist der Zeitraum bis zur Diagnose oft lang. Aufgrund des Erbgangs sind Männer meist stärker betroffen, bei Frauen ist das Bild variabler – sie können aber auch ähnlich schwere Symptome aufweisen.

 

  • Literatur

  • 1 Schiffmann R. Fabry disease. Pharmacol Ther 2009; 122: 65-77 doi:10.1016/j.pharmthera.2009.01.003
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 2 Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30 doi:10.1186/1750-1172-5-30
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 3 Sakuraba H, Togawa T, Tsukimura T, Kato H. Plasma lyso-Gb3: a biomarker for monitoring fabry patients during enzyme replacement therapy. Clin Exp Nephrol 2018; 22: 843-849 doi:10.1007/s10157-017-1525-3
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 4 Germain DP, Charrow J, Desnick RJ. et al Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet 2015; 52: 353-358 doi:10.1136/jmedgenet-2014-102797
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 5 Mehta A, Beck M, Elliott P. et al Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry’s disease: an analysis of registry data. Lancet 2009; 374: 1986-1996 doi:10.1016/S0140-6736(09)61493-8
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 6 Germain DP, Hughes DA, Nicholls K. et al Treatment of Fabry’s Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med 2016; 375: 545-555 doi:10.1056/NEJMoa1510198
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 7 Beck M, Hughes D, Kampmann C. et al Long-term effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: A Fabry Outcome Survey analysis. Mol Genet Metab Rep 2015; 3: 21-27 doi:10.1016/j.ymgmr.2015.02.002
    CrossrefPubMedGoogle Scholar