Zusammenfassung
Die Lafora-Erkrankung ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit,
bei der es zur Akkumulation neurotoxischer Glykogenprodukte überwiegend in Zellen
des zentralen Nervensystems, aber auch anderer Organe kommt. Symptome in Form einer
progressiven myoklonischen Epilepsie treten typischerweise um das 7. Lebensjahr auf.
Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich, zumindest anfänglich können die Symptome
mit modernen Antiepileptika vermindert werden. Im vorliegenden Fall zeigte ein ca.
7-jähriger Beagle tagesformabhängige Faszikulationen, fokale und generalisierte Myoklonien
bis hin zum kurzen tonisch-klonischen Krampfanfall. Die Symptomatik ließ sich durch
Stress, Geräusche und Licht auslösen und verstärken. Zur Sicherung der klinischen
Diagnose einer Lafora-Erkrankung wurden Proben aus Haut-, Leber-, Muskel- und Nervengewebe
entnommen. In den Muskelbioptaten gelang der Nachweis der Lafora-typischen sarkoplasmatisch
PAS-positiven, scholligen Ablagerungen. In den Bioptaten der anderen Gewebe fehlten
die typischen Einschlüsse. Eine anfängliche Therapie mit Phenobarbital und Imepitoin
war erfolglos. Durch die Therapie mit Levetiracetam konnten die klinischen Symptome
deutlich reduziert werden. Zum Zeitpunkt der Manuskripterstellung, 2 Jahre nach Diagnosestellung,
wies der 9-jährige Hund gelegentliche, stressinduziert gehäufte fokale Myoklonien
auf. Zu einem Kollaps mit Seitenlage oder einem tonisch-klonischen Krampfanfall kam
es nicht mehr.
Abstract
Lafora disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder leading to an
accumulation of toxic glycogen bodies into the cells of the central nervous system
and other tissues. In the progressive form of myoclonic epilepsy, clinical signs typically
start around 7 years of age. Causal therapy is impossible, however, in the early stages
the symptoms may at least be alleviated by modern antiepileptic drugs. In the case
reported here, an approximately 7-year-old Beagle presented with daytime-dependent
fasciculations, focal and generalized myoclonus ranging up to a brief tonic-clonic
seizure. The signs could be triggered and augmented by stress, sounds and light. Histologic
examination was performed on biopsy samples of skin, liver, muscle and nervous tissue
to test for the clinical diagnosis of Lafora disease. Sarcoplasmic PAS-positive pla®ue deposits typical of Lafora bodies were detected in the muscle biopsies but not
in any of the other specimens. Initial treatment with phenobarbital and imepitoin
was unsuccessful. However, treatment with levetiracetam significantly alleviated the
clinical signs. At time of writing this publication, 2 years following the diagnosis,
the now 9-year-old dog shows occasional, stress-related increase in fokal myoclonic
seizures. Episodes of collapse or tonic-clonic seizures did not occur to any further
extent.
Schlüsselwörter
Myoklonie - myoklonische Epilepsie - lysosomale Speicherkrankheit - Hund
Key words
Myoclonus - myoclonic epilepsy - lysosomal storage disease - dog
