Aplasia Cutis Congenita mit Fetus Papyraceus (ACC Typ 5) – eine Blickdiagnose

Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine seltene Erkrankung, die im Rahmen der U1 diagnostiziert werden sollte. Klinisch imponieren lokal sehr begrenzte oder auch großflächige, disseminierte Hautdefekte, hervorgerufen durch eine Aplasie einzelner oder aller Hautschichten. Die Ausprägung der Befunde ist sehr variabel und erstreckt sich von oberflächlichen Erosionen bis hin zu tiefen Ulzerationen. Ein erster Fall wurde 1767 beschrieben (Cordon M. J méd chir pharmacie 1767; 26: 556–557) und 1986 erfolgte durch Frieden eine bis heute Anwendung findende Klassifizierung der sehr heterogenen Krankheitsausprägungen in neun Gruppen (Frieden IJ. J Am Acad Dermatol 1986; 14(4): 646–660). Als ACC Typ 5 klassifiziert wurde das Auftreten ausgeprägter, symmetrischer Aplasie-Areale im Bereich des Stamms oder der Gliedmaßen in Assoziation mit einem frühen intrauterinen Fruchttod eines Zwillings-Fetus, welcher bei der Geburt mumifiziert, im Sinne eines „Fetus papyraceus“ geborgen wird. Dieser Typ entsteht in der Regel sporadisch, andere Typen (insbesondere Adams-Oliver-Syndrom) zeigen einen autosomal-dominanten Erbgang, zunehmend werden verantwortliche Gene identifiziert (Maneros AG. J Invest Dermatol 2015; 135: 666−672).

Wir berichten von einer konservativen Behandlung eines Patienten mit ACC Typ 5 im Altonaer Kinderkrankenhaus in Hamburg. Nach 3 Tagen stationären Aufenthalts erfolgte eine regelmäßige ambulante Betreuung.

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Article published online:
18 December 2020