ZUSAMMENFASSUNG
Epilepsien im Säuglingsalter sind häufig, es kommen sowohl strukturell-metabolische,
genetische als auch unklare Epilepsien infrage. Bei einem reichlichen Drittel der
Säuglinge mit einer Epilepsie liegt eine epileptische Enzephalopathie, meist mit zusätzlichen
Entwicklungsauffälligkeiten zugrunde. Hierzu gehören u. a. das West-Syndrom mit Blitz-Nick-Salaam-Anfällen
und einer Hypsarrhthmie im EEG, das Dravet-Syndrom mit Anfällen, welche nicht selten
durch Erhöhung der Körpertemperatur getriggert werden und das Ohtahara-Syndrom mit
sehr früher Manifestation, Burst-Suppression-Muster im EEG und ungünstiger Prognose.
Im klinischen und elektrophysiologischen Bild ähnlich, aber hiervon differerenzialdiagnostisch
abzugrenzen sind Vitamin-B6-abhängige Epilepsien, welche unter Substitution mit Pyridoxalphosphat
rasch sistieren. Auch Epilepsiesyndrome mit günstiger Prognose wie die benigne infantile
Partialepilepsie (Watanabe) mit spontanem Sistieren der Anfälle nach einigen Monaten
kommen vor.
Sollte die stufenweise Diagnostik keine Hinweise auf das Vorliegen zerebraler Krampfanfälle
ergeben, können differenzialdiagnostisch auch nicht-epileptische Anfälle infrage kommen.
ABSTRACT
Epilepsy is a common condition during the first year of life, and the underlying cause
can be of structural, metabolic, genetic, as well as unknown origin. In this age group,
epileptic encephalopathies account for about one third of the cases and are then often
accompanied by abnormal psychomotor development. Among these epileptic encephalopathies,
some of the most common and well-known are West syndrome, showing typical infantile
spasms accompanied by hypsarrhythmia in the EEG and developmental regression, Dravet
syndrome with seizures often triggered by an increase in body temperature, and Ohthara
syndrome having a very poor prognosis with seizures beginning within the first two
months of life and the EEG showing a burst-suppression pattern. A similar clinical
and electrophysiological presentation may be seen in vitamin B6 dependent epilepsy,
that, in contrast to Ohtahara syndrome, is quickly responsive to treatment consisting
of substitution with pyrixoxal phosphate. However, epilepsy syndromes such as benign
familial infantile epilepsy (Watanabe) may as well have a very favourable prognosis
with spontaneous cessation of seizures after the course of a few months.
If diagnostic investigations do not show any signs of cerebral seizures, non-epileptic
events should be considered as differential diagnosis.
Schlüsselwörter
Epilepsie - Krampfanfall - BNS-Krämpfe - Dravet-Syndrom - Ohtahara-Syndrom - Säugling
- Diagnostik
Keywords
Epilepsia - seizures - infantile spasms - Dravet syndrome - Ohtahara syndrome - infant
- diagnostics
